Refsum (Maladie de) : Définition

La maladie de Refsum fait partie du groupe de maladies génétiques appelées leucodystrophies. Elles affectent la croissance de la gaine de myéline, le revêtement gras, qui agit comme un isolant, des fibres nerveuses du cerveau. Elle est caractérisée par une accumulation anormale d’acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. L’acide phytanique n’est pas fabriqué par le corps humain. La maladie de Refsum est également appelée déficit en acide phytanique oxydase ou hérédopathie ataxique polynévritique.

Refsum (Maladie de) : Causes

C'est l'étape d'hydroxylation (réaction chimique) ayant lieu normalement dans l'organisme qui est déficitaire dans la maladie de Refsum. Le gène de cette maladie et les mutations chez les patients atteints sont mises en évidence.

Refsum (Maladie de) : Symptomes

Les symptômes de la maladie peuvent comprendre une baisse de la vision (rétinite pigmentaire), une neuropathie périphérique, une ataxie (détérioration de la coordination musculaire), une baisse de l’ouïe et des altérations de la peau et des os. Un nystagmus (mouvements de va-et-vient oculaires rapides et involontaires), une anosmie (absence d’odorat) et une ichtyose (maladie de peau la rendant sèche, dure et écailleuse) peuvent également apparaître. L’âge d’apparition de la maladie de Refsum varie de la petite enfance à 50 ans, cependant les symptômes surviennent habituellement vers 20 ans. La maladie affecte les hommes et les femmes.

Refsum (Maladie de) : Prévention

Il est possible de proposer un diagnostic prénatal grâce à l'étude de la phytanate oxydase (variété d'enzymes) dans une variété de cellules: les fibroblastes et les trophoblastes. Les fibroblastes sont des cellules en forme de fusée, issues des cellules conjonctives (tissu de remplissage et de soutien rencontré fréquemment dans l'organisme et contenant des fibres élastiques et du collagène). Ces cellules ont la caractéristique d'être en voie de prolifération, de multiplication.

Refsum (Maladie de) : Examens

L'électromyogramme (pour les spécialistes) montre un tracé de type neurogène s'accompagnant d'une diminution des vitesses de conduction motrice et sensitive.

Refsum (Maladie de) : Traitements

Le traitement de la maladie de Refsum consiste à restreindre les aliments contenant de l’acide phytanique. La plasmaphérèse (enlèvement et réinjections de plasma sanguin) peut aussi être nécessaire. Les aliments strictement interdits sont principalement les aliments contenant des graisses: fromage, fromage blanc, yaourts au lait entier, desserts gélifiés, lait entier, dessert à base de crème fraîche, olives, noix, noisettes, amandes, cacahuètes, chocolat, viande des ruminants (bœuf, mouton, chevreuil), abats, lard, poissons gras et poissons bleus.

Refsum (Maladie de) : Evolution

Elle est lente et irrégulière, s'accompagnant de longues phases de rémission. Les patients présentent une adolescence s'accompagnant d'un retard mental quelquefois sévère avec des troubles psychotiques. Le pronostic est variable. Avec un bon traitement les symptômes décrits ci-dessus, en dehors de l'atteinte visuelle et auditive, disparaissent dans l'ensemble. Une amélioration de la vitesse de conduction des nerfs périphériques ainsi que les troubles cardiaques s'amendent progressivement.