Qu'est-ce que c'est ?

Situs inversus est une maladie caractérisée par un placement anormal des organes thoraciques et/ou abdominaux. Il s'agit d'une inversion de ces parties du corps par rapport à la normale. Cette pathologie peut se développer de façon isolée (sans autres conditions sous-jacente) ou peut apparaître en sus d'autres déficiences, anomalies, pathologies. De plus, des déficiences cardiaques congénitales sont présentent dans 5 à 10 % des cas de la maladie.
Il s'agit d'une maladie complexe et rare dont le mode de transmission est génétique et héréditaire.

Le pronostic vital ou à long terme des patients atteints de situs inversus dépend directement de la liaison ou non de cette pathologie avec d'autres anomalies, notamment avec des déficiences cardiaques. Les patients présentant la maladie sans maladie sous-jacente ont un excellent pronostic vital. A contrario, lorsque situs inversus est associée à d'autres conditions ou à d'autres pathologies, le pronostic dépend également des ces causes sous-jacentes et peut donc être moins favorable.

Le diagnostic de la maladie peut être réalisé avant la naissance de l'enfant lors d'échographies ou par IRM (Imagerie par Résonance Magnétique), pouvant apporter des informations additionnelles à propos du développement fœtal, de l'avancée de la maladie et éventuellement du pronostic.
Des examens postnataux permettent d'avoir une vision plus élargie et de confirmer les diagnostic prénatal. Ces tests regroupent notamment des examens génétiques.

La connaissance des personnes atteintes de cette pathologie est importante dans le diagnostic des problèmes médicaux sous-jacents associés ou non ainsi que pour prévenir d'éventuelles complications. (2)

Les symptômes

Dans le cadre du développement de situs inversus sans la présence d'autre anomalie sous-jacente, qui pourrait en être la cause, les symptômes relatent d'une image complètement inversée de la disposition thoracique et abdominale.

Beaucoup de personnes avec des maladies associées, syndrome de Kartagener ou encore une dyskinésie ciliaire primitive, les manifestations cliniques se traduisent dont par le placement inversé symétriquement des organes thoraciques et abdominaux ajouté aux symptômes associés aux conditions sous-jacentes. (2)

La sévérité des malformations variable d'un patient à un autre. Celle-ci peut s'étendre depuis des malformations cardiaques jusqu'à des anomalies rénales, biliaires, etc.

Une asplénie (présence de la rate plus petite que la normale ou absente totalement) ainsi qu'une polyspénie (présence de plusieurs petites rates avec anomalie de latéralisation), sont également visibles dans le cadre de la maladie. (1)

Les origines de la maladie

La transmission de la maladie se fait de façon génétique héréditaire. Néanmoins, le transfert est complexe. Plusieurs cas familiaux ont été relevés dans lesquels des processus héréditaires ont été décrits.

Le mode de transmission de la maladie le plus commun est autosomique récessif. Soit, que le gène d'intérêt muté est situé sur un chromosome non sexuel et la présence des deux copies du gène muté est indispensable dans le développement de la maladie.

D'autres mode de transfert héréditaire ont également été mis en évidence :
- le transfert autosomique dominant : le gène muté se situe sur un chromosome non sexuel et la présence d'une seule des deux copies du gène muté est suffisant pour que le sujet développe le phénotype maladie ;
- le transfert lié au chromosome X : le gène muté se situe sur un chromosome sexuel X.

 

La transmission de la maladie est effective de façon hétérogène, ce qui signifie que des facteurs génétiques ou des gènes peuvent venir interférer dans le risque de mutations chez des personnes différentes.

Dans le cadre situs inversus est liée à une pathologie sous-jacente, la transmission de la maladie est généralement la même que pour la pathologie sous-jacente. (2)

Les facteurs de risque

Les facteurs de risque de développer la maladie sont d'ordre génétique.

En effet, différents modes de transmission ont été mis en évidence dans le développement de la maladie.
Dans le cadre d'un transfert autosomique récessif (pour la majorité des cas), une seule copie du gène muté n'est pas suffisante pour que l'individu développe la maladie. Soit, il est indispensable que le sujet reçoivent le gène muté de la part de ses deux parents pour développer le phénotype maladie. Dans ce cas, si le facteur de risque associé est la présence de la maladie chez les deux parents.

Concernant le transfert autosomique dominant, cette fois-ci, la présence d'une seule des deux copies du gène muté est suffisante pour que l'individu se trouve malade. En ce sens, le facteur de risque relève du fait qu'un sujet ait un de ses deux parents atteint de la maladie.

Enfin, la transmission liée au chromosome X consiste au fait que le gène muté se positionne sur le chromosome sexuel X. Les filles possédant un patrimoine génétique sexuel de type XX et les garçons XY, les filles ont donc un risque accru quant au développement de la maladie.

Prévention et traitement

Le diagnostic de la maladie passe par des examens physiques, suivis de radiographies de l'abdomen et du thorax. S'ensuit une électrocardiographie, permettant d'identifier la majorité des cas de situs inversus. La difficulté du diagnostic de cette maladie repose sur le fait que la plupart des personnes ne présentent aucun symptôme associé. En ce sens, le diagnostic se fait de façon inattendue.

Des tests génétiques permettent, à leur tour, de confirmer ou non le diagnostic. Ces examens génétiques sont recensés au sein du registre des tests génétiques (RTG).

Le traitement dépend également de la présence de maladie sous-jacente ou non. En effet, dans le cadre du développement de situs inversus de façon isolée, aucun traitement n'est nécessaire. Par ailleurs, lorsque situs inversus est associée à d'autres conditions, le traitement dépend directement de la maladie sous-jacente.

La connaissance du sujet et de son histoire est importante dans le diagnotic médical et dans la prévention d'éventuelles complications. Une identification médicale adéquate peut aider à assurer un traitement approprié dans une situation d'urgence médicale.

Fiche créée : juillet 2016 Auteur : Delphine Waquier