L'épidermolyse bulleuse,

L'épidermolyse bulleuse est une maladie génétique héréditaire de transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par des atteintes cutanées : formation de bulles au niveau des différentes couches de l'épiderme.

Définition de l'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est une pathologie héréditaire, qui se caractérise par des atteintes cutanées : formation de bulle au travers des différentes couches de l'épiderme, puis érosion de celles-ci.

Cette pathologie se développe très tôt chez l'enfant, généralement à la naissance. Elle peut se traduire par des atteintes cutanées locales, ou plus générales.

Les causes de l'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est une maladie héréditaire. Son origine est donc génétique et son développement se fait à la suite de mutations génétiques au sein de gènes spécifiques (d'intérêt).

La transmission de la maladie est autosomique dominante. Soit, le gène d'intérêt, impliqué dans la maladie se situe sur un autosome (chromosome non sexuel) et la présence d'un seul exemplaire des deux allèles est suffisante pour provoquer la maladie.

Différents sous-types du gène muté spécifique existent et provoquent des conséquences différentes. Le diagnostic permet alors de déterminer cette spécificité et d'en adapter la prise en charge.

Qui est touché par l'épidermolyse bulleuse ?

Cette atteinte cutanée touche particulièrement les jeunes enfants, avec un développement généralement à la naissance.

Evolution et complications possible de l'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est héréditaire et dépendante du sous-type du gène d'intérêt muté. En ce sens, le pronostic de la maladie est tout aussi dépendant de ce sous-type.

L’espérance de vie des patients est la même qu'un individu sain, toutefois en fonction du sous-type impliqué, le patient peut subir un décès précoce.

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse

La maladie se caractérise par des atteintes cutanées. Ces dernières se traduisent par :

• des érosions cutanées localisées, voire plus généralisées
• une atteinte des ongles : onychomadèse (chute des ongles) ou encore un dystrophie (déformations des ongles)
• la formation de grains sur la peau, dans de plus rares cas.
• l'absence de peau à certains endroits du corps
• une kératodermie plantaire (épaississement de la peau au niveau de la paume des mains)
• la formation de bulles également dans la bouche

Les signes cliniques et les symptômes de la maladie, ainsi que leur importance, sont dépendants du sous-type du gène impliqué dans la maladie.

Les facteurs de risque de l'épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse étant une maladie génétique héréditaire, de transmission autosomique dominante, le facteur de risque est donc la présence de la maladie dans le contexte familial.

La présence d'un seul des deux allèles mutés étant suffisant pour développer la maladie, si l'un des parents est atteint par la maladie, il existe donc une très forte probabilité que l'enfant développe également la pathologie.

Comment traiter l'épidermolyse bulleuse ?

La prise en charge et le traitement de l'épidermolyse bulleuse permet d'éviter que des bulles se forment au niveau de la peau. Il s'agit alors de protéger la peau, d'éviter les traumatismes et tout risque d'infection à la suite d'une blessure.

La climatisation est un moyen de prévention dans un contexte de forte chaleur, permettant de limiter l'assèchement de la peau.

Rédaction : Delphine Waquier Avril 2017

Références

Références Epidermolyse bulleuse simple. G.ZAMBRUNO. ORPHA. 2012. [En ligne].http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=304. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Épidermolyses bulleuses héréditaires . Centre de Référence des Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (Nice) Centre de Référence des Maladies Génétiques cutanées MAGEC (Paris Hôpital Necker-Enfants Malades et Hôpital Saint Louis) Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau (Bordeaux-Toulouse). 2015. [En ligne]. https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2015-04/pnds_-_epidermolyses_bulleuses_hereditaires.pdf.