Aplasie médullaire

L’aplasie médullaire correspond à une diminution du nombre de cellules du sang. Elle peut concerner le taux de globules rouges, de globules blancs et/ou de plaquettes. Une fatigue généralisée, des faiblesses, des infections à répétition et des saignements anormaux peuvent survenir. On parle souvent d’aplasie médullaire idiopathique car son origine est inconnue dans une grande majorité des cas.

L’aplasie médullaire, qu'est-ce que c'est ?

Définition de l’aplasie médullaire

L’aplasie médullaire est une pathologie de la moelle osseuse, c’est-à-dire une maladie affectant le lieu de production des cellules sanguines. Cette synthèse est fortement affectée, ce qui entraîne une diminution du nombre de cellules dans le sang.

Pour rappel, il existe différents types de cellules sanguines : les globules rouges (hématies), les globules blancs (leucocytes) et les plaquettes (thrombocytes). Comme toutes les cellules, celles-ci sont naturellement renouvelées. De nouvelles cellules sanguines sont continuellement synthétisées par la moelle osseuse à partir de cellules souches. En cas d’aplasie médullaire, les cellules souches disparaissent. 

Conséquences de l’aplasie médullaire

Les conséquences peuvent être variables d’une personne à une autre. La diminution des cellules sanguines peut être progressive ou soudaine, et plus ou moins importante. De plus, les différents types de cellules ne sont pas forcément impactés de la même façon.

Il est ainsi possible de distinguer :

• une anémie, une diminution du nombre de globules rouges dont le rôle est clé pour le transport de l’oxygène dans l’organisme ;
• une leucopénie, une baisse du nombre de globules blancs impliqués dans la défense immunitaire de l’organisme ;
• une thrombopénie, une chute du taux de plaquettes dans le sang connu pour son importance dans le phénomène de coagulation en cas de blessures.

Causes de l’aplasie médullaire

Dans une grande majorité des cas, l’origine de cette pathologie de la moelle osseuse est inconnue. On parle d’aplasie médullaire idiopathique.

Néanmoins, les recherches tendent à montrer que les aplasies médullaires seraient la conséquence d’un phénomène auto-immun. Alors que le système immunitaire détruit généralement que les agents pathogènes, il s’attaque à des cellules saines indispensables au bon fonctionnement de l’organisme. Dans le cas de l’aplasie médullaire, les défenses immunitaires détruisent les cellules souches nécessaires à la production de nouvelles cellules sanguines.

Diagnostic de l’aplasie médullaire

La diagnostic s’appuie dans un premier temps sur une numération formule sanguine (NFS), ou hémogramme. Une prise de sang est effectuée pour évaluer les taux des différents types de cellules (globules rouges, globules blancs, plaquettes).

En cas de taux anormaux, des examens complémentaires peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic d’une aplasie médullaire. Par exemple :

• un myélogramme, un examen qui consiste à prélever une partie de moelle osseuse à des fins d’analyse ;
• une biopsie ostéomédullaire, un examen qui prélève une partie de moelle osseuse et d’os.

Personnes concernées par l’aplasie médullaire

Les deux sexes sont autant touchés par la maladie. Elle peut également survenir à tout âge. Cependant deux pics de fréquence ont été observés et qui sont entre 20 et 25 ans et après 50 ans.

Cette pathologie reste rare. En Europe et aux Etats-Unis, son incidence (nombre de nouveaux cas par an) est de 1 pour 500 000 personnes et sa prévalence (nombre de sujets touchés par la maladie dans une population donnée à un moment donné) est de 1 individu sur 250 000.

Les symptômes de l’aplasie médullaire

Cette pathologie de la moelle osseuse peut être caractérisée par une diminution du taux sanguin de globules rouges (anémie), de globules blancs (leucopénie) et/ou de plaquettes (thrombopénie). Les symptômes de l’aplasie médullaire dépendent des types de cellules sanguines affectées.

Fatigue généralisée et faiblesses liées à l’anémie

L’anémie est caractérisée par un déficit de globules rouges. Elle peut entraîner des symptômes tels que :

• une pâleur de la peau et des muqueuses ;
• une fatigue ;
• des vertiges ;
• des essoufflements ;
• des palpitations à l’effort.

Risque infectieux de la leucopénie

La leucopénie se traduit par une baisse du nombre de globules blancs. L’organisme perd sa capacité à se défendre contre les agressions des agents pathogènes. Des infections à répétition peuvent se manifester à différents niveaux de l’organisme.

Saignements dus à la thrombopénie

La thrombopénie, ou diminution du nombre de plaquettes, affecte le phénomène de coagulation. Des hémorragies d’intensité plus ou moins variable peuvent apparaître. Elles peuvent se traduire par :

• des saignements au niveau du nez et des gencives ;
• des ecchymoses et hématomes qui se manifestent sans cause apparente.

Les traitements de l’aplasie médullaire

La prise en charge de l’aplasie médullaire dépend de son évolution. Si une simple surveillance médicale peut parfois être suffisante, un traitement est nécessaire dans la majorité des cas.

En l’état actuel des connaissances, deux options thérapeutiques peuvent être envisagées pour traiter l’aplasie médullaire :

• un traitement immunosuppresseur qui repose sur des médicaments capables d’inhiber le système immunitaire afin de limiter, voire arrêter, la destruction des cellules souches ;
• la greffe de moelle osseuse qui consiste à remplacer la moelle osseuse malade par une moelle osseuse saine prélevée chez un donneur comptable.

Si la greffe de moelle osseuse reste actuellement le traitement le plus efficace de l'aplasie médullaire, cette opération n’est envisagée que sous certaines conditions. Il s’agit d’un traitement lourd qui n’est pas sans risque de complications post-opératoires. En général, la greffe de moelle osseuse est réservée à des patients de moins de 40 ans présentant une forme sévère d’aplasie médullaire.

Des traitements de support peuvent être proposés pour prendre en charge les symptômes de l’aplasie médullaire. Par exemple :

• des antibiotiques pour prévenir ou traiter certaines infections ;
• des transfusions de globules rouges en cas d’anémie ;
• des transfusions de plaquettes lors de thrombopénie.

Prévenir l’aplasie médullaire

A ce jour, aucune mesure de prévention n’a été mise en évidence. Dans la majorité des cas, la cause de l’aplasie médullaire est inconnue.

Rédaction : Quentin Nicard, rédacteur scientifique, Octobre 2018

Références

• Société Française d’Hématologie, L’aplasie médullaire, Fiche d’information, sfh.hematologie.net (Consulté le 18/10/2018).
• Association HPN-FRANCE (Associaiton Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne et Aplasie Médullaire), Aplasie Médullaire, www.hpnfrance.com (Consulté le 18/10/2018).
• Encyclopédie Orphanet Grand Public, L’aplasie médullaire idiopathique, www.orpha.net (Consulté le 18/10/2018).
• Laboratoire d’hématologie du CHU d’Angers, Aplasies médullaires, www.hematocell.fr (Consulté le 18/10/2018).