Ataxie cérébelleuse Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est-ce que c'est ?

L'ataxie cérébelleuse est causée par une maladie ou une blessure au niveau du cervelet, situé dans le cerveau. Cette maladie se caractérise par une incoordination dans les mouvements musculaires. (1)

L'ataxie est le terme regroupant un certain nombre de désordres affectant la coordination, l'équilibre et le langage.
Toutes les parties du corps peuvent être impactées par la maladie, néanmoins les personnes atteintes d'une ataxie présentent généralement des déficiences au niveau :
- de l'équilibre et de la marche ;
- du langage ;
- de la déglutition ;
- dans la réalisation de tâches qui requières un certain degrés de contrôle, telles que l'écriture ou le fait de manger ;
- de la vision.

Il existe différent type d'ataxie qui se caractérisent par des symptômes et une sévérité divers : (2)
- l'ataxie acquise est la forme correspondant au développement des symptômes à la suite d'un traumatisme, d'un accident vasculaire cérébral, d'une sclérose, d'une tumeur cérébrale, de déficiences nutritionnelles ou d'autres problèmes endommageant le cerveau et le système nerveux ;
- l'ataxie héréditaire, correspond à la forme dont les symptômes se développent lentement (sur plusieurs années). Cette forme est à l'origine d'anomalies génétiques héritées par les parents. Cette forme est également nommée ataxie de Friedreich.
- l'ataxie idiopathique avec l'apparition tardive d'une ataxie cérébelleuse, dans laquelle le cerveau est atteint progressivement à travers le temps pour des raisons souvent inconnues.

Concernant l'ataxie cérébelleuse autosomique récessives, celle-ci fait partie d'une groupe de maladies neurologiques rares qui impactent le système nerveux central et périphérique. Ces pathologies peuvent également affecter d'autres organes. L'origine de ce type de maladie est une transmission héréditaire autosomique récessive. Soit une transmission d'un gène d’intérêt muté de la part des parents. La présence d'un seul exemplaire du gène est nécessaire au développement de la maladie.

Le développement de la maladie se fait souvent avant l'âge de 20 ans.
Il s'agit d'une maladie rare, dont la prévalence (nombre de cas dans une population donnée, à un moment donné) s'élève entre 1 et 4 cas pour 100 000 personnes. (3)

Les symptômes

Les symptômes associés à l'ataxie cérébelleuse sont d'ordre neurologique et mécanique.

L'ataxie cérébelleuse affecte généralement le tronc : du cou aux hanches, mais également les bras et les jambes.

Les symptômes généraux de l'ataxie cérébelleuse regroupent : (1)
- une configuration de parole Clumsy (dysarthrie) : troubles de l'articulation ;
- des nystagmus : mouvements oculaires répétitifs ;
- des mouvements des yeux non coordonnés ;
- une démarche instable.

Les origines de la maladie

L'ataxie cérébelleuse touche principalement les jeunes enfants d'âge moyen de 3 ans.

La maladie peut se développer après quelques semaines suivant une infection virale. Ces infections virales en cause regroupent : la varicelle, l'infection à l'Eptein-Barr virus, la maladie de Coxsackie ou encore une infection à l'echovirus.

D'autres origines peuvent être associées à cette pathologie, il s'agit notamment : (1)
- d'abcès au niveau du cervelet ;
- de la consommation d'alcool, de certains médicaments ou de contacts avec des insecticides ;
- des saignements internes au niveau du cervelet ;
- des scléroses multiples : développement de tissu conjonctif au niveau d'un organe, entraînant son durcissement ;
- un accident vasculaire cérébral ;
- certaines vaccins.

L'ataxie est généralement associée à des dommages causés au niveau du cervelet. Cependant, des anomalies au niveau d'autres parties du système nerveux peuvent en être la cause.

Ces dommages au cerveau sont associés à certaines conditions, comme : une blessure à la tête, un manque d'oxygène au niveau du cerveau ou encore à une consommation trop importante d'alcool.

De plus, la transmission de la maladie peut également être réalisée par un transfert héréditaire de la forme autosomique dominante. Soit, le transfert d'un gène d'intérêt muté, présent sur un chromosome non sexuel, depuis les parents. La présence d'un seul des deux exemplaires du gène muté est suffisant dans le développement de l'ataxie cérébelleuse. (2)

Les facteurs de risque

Les facteurs de risque associés à l'ataxie cérébelleuse sont d'ordre génétique, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. Dans ce dernier cas, la transmission d'un seul exemplaire du gène d'intérêt muté est suffisant dans le développement de la maladie à la descendance. En ce sens, si un des deux parents est atteint de la pathologie, l'enfant à 50 % de risque de l'être également.

D'autres facteurs entre également en jeu dans le développement de cette pathologie. Il s'agit notamment d'infections virales : la varicelle, l'infection à l'Eptein-Barr virus, la maladie de Coxsackie ou encore une infection à l'echovirus.

Le facteur de risque le plus largement retrouvé dans l'ataxie cérébelleuse relève de troubles au niveau cérébral et du système nerveux.

Prévention et traitement

Le diagnostic primaire de la maladie est souvent associé à un diagnostic différentiel, au cours duquel le médecin pose un certain nombre de questions au patient afin de déterminer si il a récemment été malade. Ce premier point de vue permet également d'éliminer les autres causes potentielles relatives à la présence des symptômes.

A la suite de ce premier aperçu, des examens du cerveau et du système nerveux central sont réalisés afin d'identifier les régions du cortex cérébral impactés par la maladie. Parmi ces tests, nous pouvons citer :
- le scanner de la tête ;
- l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) de la tête.

Le traitement de la maladie dépend directement de la cause de celle-ci : (1)
- la chirurgie est nécessaire dans le cas où l'ataxie provient de saignements cérébraux ;
- des médicaments fluidifiant le sang lors d'un accident vasculaire cérébral ;
- des antibiotiques et des antiviraux lors d'infections ;
- des stéroïdes dans le traitement de l'inflammation du cervelet.

De plus, dans le cas d'une ataxie causée par une infection virale récente, aucun médicament n'est requis.

Dans la plupart des cas de la maladie, il n'existe pas de traitement curatif de celle-ci. Seuls des traitements contrôlant et limitant les symptômes sont prescrits si nécessaire.

Des aides du langage peuvent également être associées, de la kinésithérapie dans la résolution des déficiences dans les mouvements, des séances d'ergothérapie permettant le réapprentissage des actions du quotidien ou encore des médicaments permettant le contrôle des muscles striés, du muscle caridaque, des mouvements oculaires et le contrôle urinaire. (2)

Fiche créée : juillet 2016 Auteur : Delphine Waquier

Références bibliographiques

(1). SHELAT. A-M. 2016. Acute cerebellar ataxia. [En ligne]. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001397.htm. (Consulté le 30.06.2016). (2). NHS CHOICES. 2015. Ataxia. [En ligne]. http://www.nhs.uk/Conditions/Ataxia/Pages/Introduction.aspx. (Consulté le 30.06.2016). (3). PALAU.F. 2006. Ataxie cérébelleuse autosomique récessive. [En ligne]. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1172. (Consulté le 30.06.2016).