Microcéphalie

Qu'est-ce que c'est ?

La microcéphalie se caractérise par un développement du périmètre crânien, à la naissance, moindre que la normale. Les nourrissons naissant avec une microcéphalie possèdent généralement une taille réduite du cerveau, qui ne peut donc pas se développer correctement. 

La prévalence de la maladie (nombre de cas dans une population donnée, à un moment donné) est, à ce jour, encore inconnue. Par ailleurs, il a été démontré que la maladie est présente, en fréquence plus importante, en Asie et au Moyen-Orient avec une incidence de 1/1 000 par an.

La microcéphalie est une pathologie qui se définit par une taille de la tête du bébé plus petite que la normale. Durant la grossesse, la tête de l'enfant grossit normalement grâce au développement progressif du cerveau. Cette maladie peut alors se développer durant la grossesse, lors du développement anormal du cerveau de l'enfant, ou à la naissance, lors de l'arrêt brutal de son développement. La microcéphalie peut être une conséquence à part entière, sans que l'enfant ne présente d'autres anomalies ou alors être associée à d'autres déficiences visibles à la naissance. 

Il existe une forme sévère de la maladie. Cette forme sérieuse apparaît à la suite d'un développement anormal du cerveau lors de la grossesse ou à la naissance.

La microcéphalie peut donc être présente à la naissance de l'enfant ou bien se développer dans les premiers mois après l'accouchement. Cette maladie est souvent la résultante d'anomalies génétiques interférant avec la croissance du cortex cérébral durant les premiers mois du développement fœtal. Cette pathologie peut également être la conséquence d'abus de médicaments ou d'alcool chez la mère, pendant sa grossesse. Des infections maternelles au cytomégalovirus, à la rubéole, à la varicelle, etc.peuvent également être source de développement de la maladie.

Dans le cas d'une infection maternelle par le virus Zika, une propagation du virus est également visible au niveau des tissus de l'enfant entraînant la mort cérébrale. Dans ce contexte, des lésions rénales sont souvent associées à l'infection au virus Zika.

Les conséquences de la maladie dépendent de la sévérité de celle-ci. En effet, les enfants développant une microcéphalie peuvent présenter des déficiences dans le développement cognitif, des retards dans les fonctions motrices, des difficultés du langage, une petite carrure, de l'hyperactivité, des crises épileptiques, de l'incoordination ou encore d'autres anomalies neurologiques.

Les symptômes

La microcéphalie se caractérise par une taille de la tête plus petite que la normale. Cette anomalie est la conséquence d'une développement amoindri du cerveau lors de la période fœtale ou après l’accouchement.
Les nourrissons naissant avec une microcéphalie peuvent présenter un certain nombre de manifestations cliniques. Ces dernières dépendent directement de la sévérité de la maladie et regroupent : 
- des crises épileptiques ;
- des retards dans le développement mental de l'enfant, dans le langage, dans la marche, etc. ;
- des déficiences intellectuelles (capacité d'apprentissage amoindrie et retard dans les fonctions vitales) ;
- des problèmes d'incoordination ;
- des difficultés de déglutition ;
- des pertes de l’ouïe ;
- des problèmes oculaires

Ces différents symptômes peuvent aller de la bénignité à la sévérité tout au long de la vie du sujet.

Les origines de la maladie

La microcéphalie est généralement la conséquence du développement retardé du cerveau de l'enfant, entraînant une taille du périmètre crânien plus petite que la normale. Du point de vue où le développement du cerveau est effectif lors de la grossesse et durant l'enfance, la microcéphalie peut se développer au cours de ces deux périodes de la vie.

Les scientifiques ont émis différentes origines de la maladie. Parmi celles-ci, on retrouve certaines infections lors de la grossesse, des anomalies génétiques ou encore la malnutrition.

De plus, certaines maladies génétiques suivantes sont également en cause dans le développement de la microcéphalie :
- la syndrome de Cornelia de Lange ;
- le syndrome du cri du chat ;
- le syndrome de Down ;
- le syndrome de Rubinstein - Taybi ;
- le syndrome de Seckel ;
- le syndrome de Smith -Lemli- Opitz ;
- la trisomie 18 ;
- la trisomie 21.

D'autres origines de la maladie regroupent : 
- une phénylcétonurie incontrôlées ( PCU ) chez la mère (conséquence d'une anomalie de la phénylalanine hydroxylase (PAH), augmentant la production de phénylalanine plasmatique et ayant un effet toxique sur le cerveau) ;
- une intoxication méthylmercure ;
- la rubéole congénitale ;
- la toxoplasmose congénitale ;
- l'infection au cytomégalovirus congénitale (CMV) ;
- l'utilisation de certains médicaments pendant la grossesse , en particulier l'alcool et la phénytoïne.

Il a été montré qu'une infection maternelle par le virus Zika était également la cause du développement de microcéphalie chez l'enfant. 

Les facteurs de risque

Les facteurs de risque associés à la microcéphalie reprennent donc un ensemble d'infections maternelles, des anomalies génétiques héréditaires ou non, une phénylcétonurie incontrôlée chez la mère, une exposition à certaines substances chimiques (telle que le méthylmercure), etc.

Prévention et traitement

Le diagnostic de la microcéphalie peut être réalisé lors de la grossesse ou juste après la naissance de l'enfant.

Durant la grossesse, des examens à base d'ultrasons permettent de diagnostiquer l'éventuelle présence de la maladie. Ce test est généralement réalisé au cours du 2nd trimestre de la grossesse voire au début du 3ème trimètre.
A la suite de la naissance du bébé, des dispositifs médicaux permettent de mesurer la taille moyenne du périmètre crânien du bébé (circonférence crânienne). La mesure obtenue est alors comparée aux moyennes de la population en fonction de l'âge et du sexe. Ce test post-naissance est généralement réalisé au moins 24 heures après l'accouchement. Ce délai permet de s'assurer de la re-formation correcte du crâne, compressé lors de l'accouchement.
Dans le cas où la présence d'une microcéphalie est suspectée, d'autres examens complémentaires sont possibles afin de confirmer ou non le diagnostic. Ceux-ci regroupent notamment, le scanner, l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique), etc.

Le traitement de la maladie s'étend sur la vie entière du sujet. Actuellement, aucun médicament curatif n'est mis au point.
Du point de vue où la sévérité de la maladie est diverse d'un enfant à un autre, les bébé dont la forme est bénigne, ne présenteront pas d'autres symptômes qu'un périmètre crânien rétrécie. Ces cas de la maladie ne subiront donc qu'un suivi de près lors du développement de l'enfant.

Dans le cas des formes plus sévères de la maladie, les enfants ont besoin, cette-fois ci, de traitements permettant de lutter contre les problèmes périphériques. Des moyens thérapeutiques existent afin d'améliorer et de maximiser les capacités intellectuelles et physique de ces enfants. Des médicaments permettant l’éviction de crises épileptiques et d'autres manifestations cliniques peuvent également être prescrits. 

Le pronostic vital de la maladie est généralement bon mais dépend fortement de la sévérité de la maladie.

Fiche créée : juillet 2016 Auteur : Delphine Waquier

Références bibliographiques

(1). CDC. 2016. Facts about Microcephaly. [En ligne]. http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html. (Consulté le 05.07.2016).

(2). NIH. NATIONAL INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISORDERS AND STROKES. 2016. NINDS Microcephaly Information Page. [En ligne]. http://www.ninds.nih.gov/disorders/microcephaly/microcephaly.htm. (Consulté le 05.07.2016).

(3). KANESHIRO. N-K. 2013. Microcephaly. [En ligne]. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003272.htm. (Consulté le 05.07.2016).

(4). VERLOES.A. 2013. Microcéphalie primaire autosomique récessive. [En ligne]. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2512. (Consulté le 05.07.2016).