Omphalocèle

L'omphalocèle et le laparoschisis sont des anomalies congénitales caractérisées par un défaut de fermeture de la paroi abdominale du fœtus, associée à une extériorisation (hernie) d'une partie de ses viscères abdominaux. Ces malformations demandent une prise en charge spécialisée à la naissance et une chirurgie pour réintégrer les viscères dans l'abdomen. Le pronostic est favorable dans la majorité des cas.

L'omphalocèle et le laparoschisis, qu'est-ce que c'est ?

Définition

L'omphalocèle et le laparoschisis sont des anomalies congénitales caractérisées par un défaut de fermeture de la paroi abdominale du fœtus.

L'omphalocèle se caractérise par un orifice plus ou moins large dans la paroi abdominale, centré sur le cordon ombilical, par lequel une partie de l'intestin et parfois le foie sortent de la cavité abdominale, formant ce qu'on appelle une hernie.  Lorsque le défaut de fermeture de la paroi est important, cette hernie peut contenir la quasi-totalité du tube digestif et du foie.

Les viscères extériorisés sont protégés par un "sac" comportant une couche de membrane amniotique et une couche de membrane péritonéale.

Fréquemment, l’omphalocèle est associée à d'autres anomalies congénitales :

• des malformations cardiaques le plus souvent,
• des anomalies génito-urinaires ou cérébrales,
• une atrésie (c'est-à-dire une occlusion partielle ou totale) gastro-intestinale…

Chez les fœtus atteints de laparoschisis, le défaut de fermeture de la paroi abdominale est situé à droite du nombril. Il s'accompagne d'une hernie de l'intestin grêle et dans certains cas d'autres viscères (côlon, estomac, plus rarement vessie et ovaires).

L'intestin, qui n'est pas recouvert d'une membrane protectrice, flotte directement dans le liquide amniotique, les composants urinaires présents dans ce liquides étant  responsables de lésions inflammatoires. Diverses anomalies de l'intestin peuvent survenir :  des modifications et un épaississement de la paroi intestinale,  des atrésies…

En règle générale, il n'existe pas d'autres malformations associées.

Causes

Aucune cause spécifique au défaut de fermeture de la paroi abdominale n'est mise en évidence lorsque l'omphalocèle ou le laparoschisis apparaissent de façon isolée.

Toutefois, dans environ un tiers à la moitié des cas, l'omphalocèle entre dans le cadre d'un syndrome polymalformatif, associé le plus souvent à une trisomie 18 (un chromosome 18 en trop), mais aussi à d'autres anomalies chromosomiques telles une trisomie 13 ou 21, une monosomie X (un seul chromosome X au lieu d'une paire de chromosomes sexuels) ou une triploïdie (présence d'un lot de chromosomes surnuméraire). Environ une fois sur 10, le syndrome résulte d'une anomalie génique localisée (en particulier omphalocèle associée à un syndrome de Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostic

Ces deux malformations peuvent être mises en évidence à l'échographie dès le premier trimestre de la grossesse, permettant en général un diagnostic prénatal.

Personnes concernées

Les données épidémiologiques varient selon les études.

Selon Santé publique France, dans les six registres français d'anomalies congénitales, sur la période 2011 - 2015, l’omphalocèle a concerné entre 3,8 et 6,1 naissances sur 10 000 et le laparoschisis entre 1,7 et 3,6 naissances sur 10 000.

Les facteurs de risques

Une grossesse tardive (après 35 ans) ou par fécondation in vitro augmentent le risque d'omphalocèle.

Des facteurs de risque environnementaux tels que la consommation de tabac ou de cocaïne par la mère peuvent être impliqués dans le laparoschisis.

Les traitements de l'omphalocèle et du laparoschisis

Attitude thérapeutique anténatale

Pour éviter des lésions trop importantes de l'intestin chez les fœtus atteints de laparoschisis, il est possible de pratiquer des amnio-infusions (administration de sérum physiologique dans la cavité amniotique) au cours du troisième trimestre de grossesse.

Pour ces deux affections,  une prise en charge spécialisée par une équipe multidisciplinaire comportant des spécialistes de la chirurgie pédiatrique et de la réanimation néonatale doit être organisée dès la naissance afin d'éviter des risques infectieux majeurs et une souffrance de l'intestin dont l'issue serait fatale.

Un accouchement provoqué est généralement programmé pour faciliter la prise en charge. Pour l'omphalocèle, l'accouchement par voie basse est en général privilégié. La césarienne est souvent préférée pour le laparoschisis. 

Chirurgie

La prise en charge chirurgicale des nourrissons atteints d'omphalocèle ou de laparoschisis vise à réintégrer les organes dans la cavité abdominale et à refermer l'ouverture de la paroi. Elle débute rapidement après la naissance. Différentes techniques sont mises en œuvre pour limiter le risque infectieux.

La cavité abdominale restée vide pendant la grossesse n'a pas toujours une taille suffisante pour accueillir les organes herniés et des difficultés de fermeture peuvent se présenter, notamment quand un petit bébé présente une grosse omphalocèle. Il est alors nécessaire de procéder à une réintégration progressive étalée sur plusieurs jours, voire sur plusieurs semaines. Des solutions temporaires sont adoptées pour protéger les viscères.

Évolution et pronostic

Les complications infectieuses et chirurgicales ne peuvent pas toujours être évitées et restent préoccupantes, surtout en cas d'hospitalisation longue.

Omphalocèle

La réintégration dans une cavité abdominale trop petite d'une grosse omphalocèle  peut provoquer une détresse respiratoire chez le bébé. 

Pour le reste, le pronostic de l'omphalocèle isolée est plutôt favorable, avec une reprise rapide de l'alimentation orale et la survie à un an d'une très grande majorité de bébés, qui grandiront normalement. En cas de malformations associées, le pronostic est beaucoup plus sombre avec un taux de mortalité variable, qui atteint 100 % dans certains syndromes.

Laparoschisis

En l'absence de complications, le pronostic du  laparoschisis est lié essentiellement à la qualité fonctionnelle de l'intestin.  Plusieurs semaines peuvent être nécessaires pour que la motricité et l’absorption intestinales se rétablissent. Une nutrition parentérale (par perfusion) doit donc être mise en place. 

Neuf bébés sur dix sont en vie après un an et pour une très large majorité, il n'y aura pas de conséquences dans a vie quotidienne.

Rédaction : Marielle Mayo, Journaliste scientifique, Novembre 2018

Références

• Génétique des anomalies de paroi, Dr Salima El Chehadeh - CHU de Strasbourd, 8ème journée du CPDN de Strasbourg, octobre 2017.
• https://www.hug-ge.ch/chirurgie-pediatrique/laparoschisis-omphalocele
• https://www.remera.fr/?page_id=117
• http://invs.santepubliquefrance.fr/Dossiers-thematiques/Maladies-chroniques-et-traumatismes/Malformations-congenitales-et-anomalies-chromosomiques/Donnees/Donnees-des-registres/Anomalies-digestives-et-de-la-paroi-abdominale