La trisomie 21 ou syndrome de Down n’est pas une maladie, elle est provoquée par une anomalie génétique : la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Le patrimoine génétique humain est composé de 46 chromosomes : 23 paires d’autosomomes (chromosomes 1 à 22) et de 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X chez les femmes et un chromosome X + un chromosome Y chez les hommes.
Nous recevons 23 chromosomes de chacun de nos parents : 23 chromosomes issus de l’ovule et 23 du spermatozoïde. Les spermatozoïdes et les ovules sont effectivement les seules cellules du corps humain à ne posséder que 23 chromosomes ; en se réunissant au moment de la fécondation, ils donnent une cellule à 46 chromosomes (23 XX ou 23 XY) ( Voir schèma)
Parfois, il se produit « un accident génétique » lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui, au lieu d’être formé de 23 chromosomes, en possède 24 du fait d’un chromosome 21 supplémentaire. Lors de la fécondation, la cellule formée comporte donc 47 chromosomes au lieu de 46 : c’est la trisomie 21.
Dans 95% des cas, il existe un chromosome surnuméraire entier, c’est la Trisomie 21 libre. Plus rarement, le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome : c’est la trisomie 21 par translocation. Rarement une partie seulement des cellules sont porteuses de 3 chromosomes 21 : c’est la trisomie 21 en mosaïque.
