HÉMOPHILIE

Définition

L’hémophilie est une maladie génétique du sang entraînée par une anomalie d’un chromosome sexuel. Rare mais grave, elle affecte un nourrisson sur 10 000 (principalement les garçons) et le nombre de personnes atteintes en France s’élève à environ 6 000.

Contrairement à ce que l’on pourrait croire, un hémophile ne saigne pas plus qu’un autre, mais plus longtemps. Ces saignements prolongés résultent du manque de solidité du caillot formé. Les hémorragies internes, quant à elles, sont plus courantes et plus graves. Elles touchent les articulations (hémarthroses) ou les muscles (hématomes) et sont provoquées par un traumatisme, parfois même sans raison particulière. Il existe deux formes d’hémophilie : l’hémophilie A (mutation du gène du facteur VII de coagulation) et l'hémophilie B (mutation du gène du facteur IX de coagulation, beaucoup plus rare).

Symptomes

L’hémophilie se caractérise par des hémorragies externes prolongées et des hémorragies internes plus fréquentes, qui surviennent parfois sans cause apparente.

Traitements

Les traitements existants ne permettent pas de guérir la maladie, ils visent à stopper les saignements lorsque ceux-ci se produisent. La prophylaxie est un traitement préventif qui consiste à administrer au patient un facteur de coagulation par injection. Ce traitement limite le risque d’hémorragie interne et améliore la qualité de vie de l’hémophile. Bien qu’efficace, la prophylaxie doit commencer dès l’enfance mais elle s’avère contraignante pour le patient qui doit recevoir deux ou trois injections par semaine.

En France, chaque région dispose d’un centre de traitement de l’hémophilie. De nombreux travaux sont en cours pour réduire le nombre d’injections et offrir un traitement par voie orale. À long terme, les chercheurs espèrent proposer une thérapie génique pour enrayer la maladie partiellement ou totalement