La trisomie 21 (Syndrome de Down)

La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l’organisme). Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d’une seule paire. Ce déséquilibre du fonctionnement du génome (l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme provoque un retard mental permanent et un retard de développement.

 

La trisomie 21 peut varier en sévérité. Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce peut faire une grande différence dans la qualité de vie des enfants et des adultes atteints. Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire, c'est-à-dire qu’elle ne se transmet pas des parents à leurs enfants.

 

 

 

Mongolisme, Syndrome de Down et Trisomie 21 Le Syndrome de Down doit son nom au médecin anglais John Langdon Down qui publia en 1866 la première description des personnes atteintes de trisomie 21. Avant lui, d’autres médecins français en avaient fait l’observation. Comme les personnes atteintes présentent des traits caractéristiques des Mongols, c'est-à-dire une petite tête, un visage rond et aplati des yeux bridés et écartés, on nommait familièrement cette maladie « l’idiotie mongoloïde » ou le mongolisme. Aujourd’hui, cette dénomination est plutôt péjorative. En 1958, le médecin français Jérôme Lejeune identifie la cause du syndrome de Down à savoir, un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes. Pour la première fois, le lien est établi entre un retard mental et une anomalie chromosomique. Cette découverte ouvrait de nouvelles possibilités pour la compréhension et le traitement de nombreuses maladies mentales d’origine génétique.

Les causes

Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires sur lesquels se trouvent les gênes. Au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde, chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de son bagage génétique. La trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire.

Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes : il compte environ 300 gènes. Dans 95% des cas de trisomie 21, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de l’organisme des personnes affectées.

Des formes plus rares du syndrome de Down sont causées par d’autres anomalies de la division cellulaire. Chez environ 2% des personnes trisomiques, on retrouve des chromosomes excédentaires dans seulement une partie des cellules de l’organisme. On appelle cela la trisomie 21 mosaïque. Chez environ 3% des personnes trisomiques, une partie seulement du chromosome 21 est en surnombre. C’est la trisomie 21 par translocation.

Prévalence

En France, la trisomie 21 est la première cause de handicap mental d’origine génétique. Il y aurait environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie concernerait 1 naissance sur 700 à 1000.

Selon le Ministère de la santé du Québec, La trisomie 21 toucherait environ 1 bébé sur 770 naissances. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant qui présente la trisomie 21 mais la probabilité augmente avec l’âge. À 20 ans, une femme aurait un risque de 1 sur 1500 d’avoir un enfant trisomique. À 30 ans, le risque est de 1 sur 1000. Ce risque passerait de 1 sur 100 à 40 ans et de 1 sur 28 à 50 ans.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Down est habituellement posé après la naissance, à la vue des traits du bébé. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer un caryotype (= test qui permet d’étudier des chromosomes). Un échantillon de sang du bébé est prélevé pour analyser les chromosomes présents dans les cellules.

Tests prénataux

Il existe deux types de tests prénataux qui permettent de diagnostiquer la trisomie 21 avant la naissance.

Les tests de dépistage qui s’adressent à toutes les femmes enceintes, permettent d’évaluer si la probabilité ou le risque que le bébé soit atteint de la trisomie 21 est faible ou élevée. Ce test consiste en un prélèvement sanguin puis à l’analyse de la clarté nucale, c'est-à-dire l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus. Ce test a lieu lors d’une échographie entre 11 et 13 semaines de grossesse. Il  est sans danger pour le fœtus.

Les tests diagnostiques qui s’adressent aux femmes dont le risque est élevé,  indiquent si le fœtus est atteint de la maladie. Ces tests sont habituellement effectués entre la 15ème et la 20èmesemaine de grossesse. L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Les résultats des tests sont disponibles en 2 ou 3 semaines. Avant de passer l'un de ces tests, il est également conseillé à la femme enceinte et à son conjoint de rencontrer un consultant en génétique pour discuter des risques et des avantages associés à ces interventions.

L'amniocentèse

L’amniocentèse permet de déterminer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce test est habituellement effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse. Un prélèvement de liquide amniotique de l’utérus de la femme enceinte est effectué à l’aide d’une fine aiguille introduite dans l’abdomen. L’amniocentèse comporte certains risques de complications, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus (1 femme sur 200 est concernée). Le test est offert surtout aux femmes qui présentent un risque élevé selon les tests de dépistage.

Le prélèvement de villosités choriales.

Le prélèvement (ou biopsie) des villosités choriales (PVC) permet de déterminer si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. La technique consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. Le prélèvement se fait à travers la paroi abdominale ou par voie vaginale entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse. Cette méthode comporte un risque de fausse-couche qui s’élève de 0,5 à 1 %.

D’autres trisomies Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier ou un fragment de chromosome soit représenté en trois exemplaires au lieu de deux. Parmi les 23 paires de chromosomes présents dans les cellules humaines, d’autres peuvent faire l’objet de trisomies complètes ou partielles. Toutefois, plus de 95% des fœtus atteints décèdent avant de naître ou après seulement quelques semaines de vie. La trisomie 18 (ou syndrome d’Edwards) est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. L'incidence est estimée à 1 naissance sur 6000 à 8000. La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle cause des malformations au cerveau, aux organes et aux yeux, de même qu’une surdité. Son incidence est estimée à 1 cas sur 8000 à 15000 naissances.

Effets sur la famille

L'arrivée dans la famille d'un bébé atteint de trisomie 21 peut nécessiter une période d'ajustement. Ces enfants nécessitent des soins particuliers et une attention supplémentaires. Prenez le temps de connaître votre enfant et de lui faire une place dans la famille. Chaque enfant trisomique a sa personnalité propre et a besoin d'autant d'amour et de soutien que les autres.