Le syndrome de Turner (parfois appelé dysgénésie gonadique) est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes. L’anomalie concerne un des chromosomes X (les chromosomes sexuels). Le syndrome de Turner touche environ 1 femme sur 2 500 et est souvent diagnostiqué plusieurs années après la naissance, au moment de l’adolescence. Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie de fonctionnement des ovaires. Le syndrome de Turner porte le nom du médecin américain qui l’a découvert en 1938, Henri Turner.

Les hommes possèdent 46 chromosomes dont deux chromosomes dits sexuels qui sont appelés XY. La formule génétique d’un homme est 46 XY. Les femmes possèdent aussi 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels appelés 46 XX. La formule génétique d’une femme est donc 46 XX. Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d’une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion. Il existe donc toujours un manque chromosomique.

 les causes

L’origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu’elle n’est pas transmise par les parents, mais qu’il se produit un accident au niveau des chromosomes. L’anomalie peut être variable :

• Un chromosome X peut avoir complètement disparu, c’est le cas pour 55  % des femmes atteintes d’un syndrome de Turner.
• Un chromosome X peut être présent, mais être incomplet, c’est-à-dire avoir perdu une partie de son matériel génétique. Cela représente 25 % des cas des femmes atteintes de syndrome de Turner.

Un chromosome X peut manquer ou être incomplet, mais seulement dans certaines cellules de l’organismes. Le corps est alors formé de cellules 46XX et d’autres 45X0. On parle de mosaïcisme.

les symptômes 

Le syndrome de Turner se caractérise par des manifestations cliniques d’intensité variable en fonction du manque de matériel génétique. Un chromosome X totalement absent entraîne plus de symptômes qu’une petite partie de chromosome X manquant ou qu’un cas de mosaïcisme.
Voici les symptômes observables :

• Petite taille dès la naissance et même avant, mais le ralentissement de la croissance par rapport aux autres enfants est surtout notable à partir de 4 ans. La taille à l’âge adulte est en moyenne de 20 cm de moins que la moyenne, soit 1,45 m.
• L’absence de développement au moment de la puberté, à cause d’anomalies des ovaires : les seins ne se développent pas et les règles n’apparaissent pas. Dans quelques cas, des règles peuvent cependant apparaître.
• L’infertilité est le plus souvent présente. Seules 1 à 2 % des femmes présentant un syndrome de Turner peuvent être enceintes.
• On observe un gonflement des pieds et des mains à la naissance.
• Le cou est dit "palmé".
• On note des déformations au niveau des coudes.

Les risques et complications 

Hormis les symptômes antérieurement évoqués, d’autres pathologies sont quelquefois associées au syndrome de Turner :

• Une malformation cardiaque ou aortique est présente dans 5 % des cas de manière importante et dans 30 % des cas, il existe des malformations mineures.
• L’hypertension artérielle concerne 40 % des femmes atteintes de syndrome de Turner.
• Des malformations des reins sont présentes dans 30 % des cas.
• Le diabète.
• L'ostéoporose (maladie osseuse).
• L'hypothyroïdie.
• Les troubles visuels (strabisme) et auditifs (otites à répétition).
• Les capacités intellectuelles, normales chez la majorité des femmes atteintes de syndrome de Turner, sont cependant diminuées dans 6 % des cas.

Presque tous les embryons atteints du syndrome de Turner (98 à 99 %) subissent une interruption spontanée de grossesse au cours des 3 premiers mois. Aux États-Unis, il est mis en cause dans 10 % des fausses couches spontanées.

Le diagnostic

Il n’est pas toujours facile de diagnostiquer le syndrome de Turner à un stade précoce.
Il est cependant parfois évoqué en période prénatale sur des anomalies échographiques. Un prélèvement de liquide amniotique peut alors permettre un diagnostic certain. Le syndrome de Turner peut aussi être détecté à l’examen à la naissance. Mais le plus souvent, on le découvre à l’adolescence.

Le diagnostic est fait à l'aide d'un caryotype, qui est une analyse des chromosomes et qui détecte les anomalies présentes.

Les traitements médicaux

L’hormone de croissance vise à traiter la petite taille et permet aux filles atteintes de syndrome de Turner d’atteindre une taille supérieure à 1,50 m.

Un traitement hormonal substitutif est mis en place au moment de la puberté. Il consiste à apporter les hormones qui auraient normalement dû être fabriquées par les ovaires. Ce traitement est poursuivi jusqu’à l’âge de la ménopause aux alentours de 50 ans. Il ne restaure pas pour autant la fertilité, mais il permet une meilleure féminisation du corps (seins) et diminue le risque d’ostéoporose. Le traitement associe des hormones de type estrogènes et progestérone.
Le traitement hormonal permet à ces femmes d’avoir une vie sexuelle normale. Des grossesses sont parfois envisageables avec une aide médicale comme le don d’ovocyte et la fécondation in-vitro.

Une enfant, une adolescente ou une jeune femme atteinte du syndrome de Turner doit impérativement être suivie par une équipe spécialisée car ce syndrome atteint de nombreux domaines et le suivi médical doit être très rigoureux.

Recherche et Rédaction : PasseportSanté Révision médicale : Catherine Solano Fiche créée : décembre 2014