Le syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, c’est-à-dire des tissus de soutien.  

Il existe différentes variantes de la maladie1, la plupart présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux sanguins fragiles. Le syndrome n’affecte pas les capacités intellectuelles.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos porte le nom de deux médecins dermatologues, l’un danois, Edvard Ehlers et l’autre français, Henri-Alexandre Danlos. Ils ont tour à tour décrit la maladie en 1899 et 1908.

Causes

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la production de collagène, une protéine qui donne l’élasticité et la force aux tissus conjonctifs tels que la peau, les tendons, les ligaments, ainsi que les parois des organes et des vaisseaux sanguins. Des mutations dans différents gènes (par exemple ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie.

La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.

Complications

La plupart des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une vie relativement normale, bien qu’elles aient des restrictions concernant les activités physiques. Les complications dépendent du type de SED en cause.

• Des cicatrices importantes.
• Des douleurs articulaires chroniques.
• De l’arthrite précoce.
• Un vieillissement prématuré suite à l’exposition au soleil.
• De l’ostéoporose.

Les personnes atteintes d’un SED de type vasculaire (SED type IV) risquent des complications plus sérieuses, par exemple la rupture de vaisseaux sanguins importants ou des organes tels que l’intestin ou l’utérus. Ces complications peuvent être fatales.

Prévalence

La prévalence de toutes les formes du syndrome d’Ehlers-Danlos dans le monde est d’environ 1 personne sur 5000. Parmi les personnes atteintes, le type hypermobile, le plus fréquent, est estimé à 1 cas sur 10 000, tandis que le type vasculaire, plus rare, est présent chez 1 cas sur 250 000. La maladie semble affecter autant les femmes que les hommes.

Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

La sévérité des symptômes est très variable d’une personne atteinte à l’autre mais la plupart présentent :

• Une peau extensible, très fine et translucide. Une cicatrisation lente et difficile, des ecchymoses à répétition, des vergetures précoces même chez les enfants.
• Des articulations très flexibles. 

Les formes les plus courantes de la maladie, soit la forme classique (SED type I et II), la forme hypermobile (SED type III) ou la forme vasculaire (SED type IV) comprennent différentes combinaison de symptômes :

• Une fatigue excessive.
• Des douleurs musculaires, articulaires ou abdominales, chroniques et diffuses dans tout le corps.
• Des luxations et des entorses à répétition.
• Une insuffisance respiratoire, parfois identifiée à tort comme de l’asthme.
• Une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes, sujets aux déchirures, surtout dans le type IV.
• Des troubles intestinaux ou de la constipation.
• Des reflux gastro-oesophagiens.
• Des problèmes urinaires.
• Des troubles cardiaques, en particulier au niveau des valves.
• De la myopie ou des problèmes de la vision.
• Des saignements de nez spontanés.
• Des règles abondantes et douloureuses chez certaines femmes.
• Des cordes vocales très sensibles et très souples.

Les personnes à risque et la prévention du syndrome d'Ehlers-Danlos

Personnes à risque

Les personnes qui ont une histoire familiale de la maladie. La plupart des formes du syndrome d’Ehlers-Danlos sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

Prévention

Peut-on prévenir ?

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos et que vous êtes sur le point de concevoir un enfant, vous pouvez consulter un conseiller en génétique. Ce professionnel de la santé vous renseignera sur les risques de concevoir un enfant atteint et les moyens de l’éviter.

Mesures pour prévenir l’aggravation

Si vous êtes atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos, il est important de prévenir les blessures et de protéger votre peau et vos articulations. Évitez les blessures. Évitez les sports de contact, de lever de lourdes charges  ou de pratiquer des activités à risque de blessures. Les jeunes enfants atteints du SED qui apprennent à marcher sont plus à risque de dislocation des articulations. Faites-leur porter des vêtements de protection. Utilisez des savons doux pour la peau et un écran solaire pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau.

Les traitements médicaux et approches complémentaires du syndrome d'Ehlers-Danlos

Traitements médicaux

Aucun médicament n’est actuellement disponible pour traiter le syndrome d’Ehlers-Danlos. Des traitements peuvent soulager certains symptômes et prévenir les complications.

Prise en charge physique

Des exercices spécifiques permettent un renforcement des muscles afin de stabiliser les articulations et réduire la fatigue musculaire et la douleur. Le port de corsets ou d’orthèses permet parfois de stabiliser les articulations.

Médicaments

Certains médicaments tels que des anesthésiants topiques ou des anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS), par exemple Advil®, Motrin®, Aspirin®, permettent de réduire les douleurs musculaires ou articulaires.

Chirurgie

Dans de rares cas, une chirurgie est recommandée afin de redresser les articulations endommagées par des dislocations à répétition. Cependant, la guérison suite à une opération est difficile chez les personnes atteintes de SED à cause de la fragilité de la peau.

Approches complémentaires

Aucune donnée scientifique ne permet aujourd’hui de traiter ou de prévenir le syndrome d’Ehlers-Danlos à l’aide de thérapies alternatives.

Références

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Bibliographie

Ehlers Danlos National Foundation. [Consulté le 28 août 2012] www.ednf.org
Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Genetic Conditions, Ehlers-Danlos syndrome. [Consulté le 28 août 2012] http://ghr.nlm.nih.gov
Mayo Foundation for Medical Education and Research (Ed). Diseases & Conditions – Ehlers-Danlos syndrome, MayoClinic.com. [Consulté le 28 août 2012]. www.mayoclinic.com
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). Questions and Answers about Heritable Disorders of Connective Tissue. October 2011. [Consulté le 28 août 2012] www.niams.nih.gov  
National Library of Medicine (Ed). Medline Plus Health Information, Health topics – Ehlers-Danlos syndrome, Medline plus. [Consulté le 28 août 2012]. www.nlm.nih.gov
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Natural Standard (Ed). Medical Conditions – Ehlers-Danlos syndrome, Nature Medicine Quality Standards. [Consulté le 28 août 2012]. www.naturalstandard.com
Orphanet. Syndrome d'Ehlers-Danlos classique. [Consulté le 28 août 2012] www.orpha.net
Whonamedit? A dictionary of medical eponyms. Ehlers-Danlos syndrome. [Consulté le 28 août 2012] www.whonamedit.com

Notes

1. De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces.
Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x.