L'anémie à hématies falciformes est aussi appelée drépanocytose, anémie falciforme, anémie drépanocytaire, hémoglobinose S ou, en anglais, sickle cell disease. Cette forme d'anémie chronique et héréditaire se caractérise entre autres par des crises très douloureuses. Relativement répandue, elle frappe surtout les personnes de couleur noire : sa prévalence est de 0 % à 40 % en Afrique et de 10 % chez les Afro-Américains. Actuellement aux États-Unis, 1 nouveau-né afro-américain sur 500 est atteint de drépanocytose; la prévalence est de 1 sur 1 100 à 1 400 dans le cas des enfants d'origine hispanique. Les habitants des Antilles et d'Amérique du Sud sont aussi à risque élevé.

Cette maladie est génétique : elle est liée à la présence de gènes d'hémoglobine anormaux qui produisent une protéine d'hémoglobine non fonctionnelle, appelée hémoglobine S. Celle-ci déforme les globules rouges et leur donne la forme d'un croissant ou d'une faux (d'où son nom falciforme), en plus de les faire mourir prématurément. Ces globules rouges déformés se nomment aussi drépanocytes. Cette déformation rend fragiles les globules rouges. Ceux-ci se détruisent rapidement. De plus, leur forme inhabituelle rend leur passage dans les petits vaisseaux sanguins plus difficile. Il arrive qu'ils bloquent l'apport en sang de certains organes et provoquent des accidents circulatoires.

La destruction accélérée des globules rouges évolue finalement vers une anémie hémolytique - c'est-à-dire une anémie causée par une destruction anormalement rapide des globules rouges. Par ailleurs, la forme anormale de ceux-ci peut créer des obstructions dans les capillaires et occasionner divers problèmes liés à une mauvaise circulation du sang. Heureusement, les drépanocytaires - les personnes atteintes de cette maladie - peuvent prévenir les complications et les crises dans une certaine mesure. Ils vivent aussi plus longtemps qu'auparavant (Déroulement de la maladie).

Cause

La présence de l'hémoglobine S s'explique par un défaut génétique lié au gène responsable de la fabrication de l'hémoglobine. Voilà plusieurs milliers d'années, à une époque où la malaria faisait beaucoup de morts, les personnes ayant ce défaut génétique avaient plus de chance de survie, car l'hémoglobine S empêche le parasite de la malaria de pénétrer dans les globules rouges. Comme cette caractéristique héréditaire était un avantage pour la survie de l'espèce, elle s'est donc maintenue. De nos jours, elle est devenue bien sûr un handicap maintenant que la malaria se soigne bien.

Pour qu'un enfant soit atteint d'anémie à hématies falciformes, il faut que ses deux parents lui aient transmis le gène de l'hémoglobine S. Si un seul parent lui transmet le gène, l'enfant sera lui aussi porteur du gène fautif, mais il ne souffrira pas de cette maladie. Par contre, il pourrait transmettre le gène à son tour.

Déroulement de la maladie

La maladie apparaît vers l'âge de six mois et se manifeste différemment d'un patient à l'autre. Certains n'ont que des symptômes légers et subissent moins d'une crise par an, pendant laquelle les symptômes sont exacerbés. Jadis, cette maladie était souvent mortelle chez les enfants de moins de cinq ans. Même si le taux de décès demeure élevé dans ce groupe d'âge, les traitements permettent désormais aux malades de vivre au moins jusqu'à l'âge adulte.

Complications

Elles sont nombreuses. Parmi les principales, on retrouve celles-ci :

• Vulnérabilité aux infections. Les infections bactériennes sont une cause importante de complication chez les enfants atteints d'anémie falciforme. C'est pourquoi des thérapies aux antibiotiques leur sont souvent administrées. Les hématies falciformes endommagent la rate, qui joue un rôle essentiel dans le contrôle des infections. Il faut craindre en particulier les infections à pneumocoque, qui sont très fréquentes et dangereuses. L'adolescent et l'adulte devraient aussi se protéger contre les infections.
• Croissance et puberté retardée, constitution frêle chez l'adulte. Ce phénomène est causé par un manque de globules rouges.
• Crises douloureuses. Elles se manifestent généralement aux membres, à l'abdomen, au dos ou à la poitrine, et parfois aux os. Elles sont liées au fait que les hématies falciformes bloquent la circulation sanguine dans les capillaires. Selon le cas, elles peuvent durer de quelques heures à plusieurs semaines.
• Troubles visuels. Lorsque le sang circule mal dans les minuscules vaisseaux qui entourent les yeux, cela endommage la rétine et peut donc mener à la cécité.
• Calculs biliaires. La destruction rapide des hématies falciformes libère une substance associée à la jaunisse, la bilirubine. Or si le taux de bilirubine s'élève trop, des calculs biliaires peuvent se former. D'ailleurs, la jaunisse est l'un des symptômes associés à cette forme d'anémie.
• Oedèmes des mains et des pieds ou syndrome mains-pieds. Ici encore, il s'agit d'une conséquence de l'obstruction circulatoire causée par les globules rouges anormaux. C'est souvent le premier signe de la maladie chez le nourrisson et, dans bien des cas, il est associé à des crises de fièvre et des douleurs.
• Ulcères des jambes. Étant donné que le sang circule mal vers la peau, celle-ci ne peut recevoir les nutriments nécessaires. Les cellules cutanées meurent donc les unes après les autres et des plaies ouvertes apparaissent.
• Priapisme. Il s'agit d'érections douloureuses et prolongées qui s'expliquent par le fait que le sang s'accumule dans le pénis sans pouvoir refluer à cause des hématies falciformes. Ces érections prolongées finissent par endommager les tissus de la verge et conduisent à l'impuissance.
• Syndrome thoracique aigu (acute chest syndrome). Ses manifestations sont les suivantes : fièvre, toux, expectoration, douleur dans la poitrine, gêne respiratoire (dyspnée), manque d'oxygène (hypoxémie). Ce syndrome résulte d'une infection pulmonaire ou d'hématies falciformes prisonnières des poumons. Il met sérieusement en danger la vie du malade et doit être traité d'urgence.
• Lésions organiques. Le manque chronique d'oxygène endommage les nerfs ainsi que des organes comme les reins, le foie ou la rate. Ce type de problème cause parfois la mort.
• Accidents vasculaires cérébraux. En bloquant la circulation cérébrale, les hématies falciformes peuvent causer un accident vasculaire cérébral. Environ 10 % des enfants atteints de la maladie en ont été victimes.

Les symptômes de l'anémie à hématies falciformes

• Douleurs dans les membres, l'abdomen, le dos ou la poitrine - et parfois dans les os. C'est le principal symptôme tant chez l'enfant que chez l'adulte.
• Vulnérabilité aux infections.
• Oedèmes créant des enflures aux pieds et aux mains chez le nourrisson. Cela peut être le premier symptôme de la maladie.
• Ceux liés à un bas taux de globules rouges et qui sont communs aux autres types d'anémie : teint pâle, fatigue, faiblesse, étourdissements, accélération du rythme cardiaque, etc.
• Ceux liés à la destruction des globules rouges : une coloration jaune des muqueuses des yeux et de la peau (chez les Noirs, ce symptôme ne se manifeste que dans les yeux) et l’urine foncée.
• Troubles de la vision, pouvant aller jusqu'à la cécité.
• Ceux du syndrome thoracique aigu : fièvre, toux, expectoration, gêne respiratoire, manque d'oxygène.

Les personnes et facteurs de risque de l'anémie à hématies falciformes

Personnes à risque

• L'échelle des risques par région se lit comme suit1 :
  - Sont à très haut risque : les habitants d'Afrique intertropicale ou de certaines régions de l'Inde.
  - Sont à haut risque : les habitants des Antilles, d'Amérique du Sud, les Noirs Américains (une autre source indique qu'aux États-Unis, la maladie est également fort répandue chez les Hispaniques et les Amérindiens).
  - Sont à moyen risque : les Africains du Nord, les Grecs ou les Siciliens.
  - Sont à faible risque : les Portugais, les Israéliens et les Turcs.
• Personnes dont les deux parents sont porteurs du gène de l'hémoglobine S. Le profil de risque de l'enfant est le suivant :
  - Une chance sur quatre d'être atteint de la maladie;
  - Deux chances sur quatre d'être porteur d'un gène fautif;
  - Une chance sur quatre de ne n'être ni atteint, ni porteur du gène fautif.

Facteurs de risque

Les crises peuvent survenir spontanément, mais aussi être déclenchées par les facteurs suivants :

• Consommation d'alcool.
• Déshydratation.
• Infections.
• Manque d'oxygène (comme c'est le cas en avion et en haute altitude).
• Menstruations.
• Stress.
• Température extrême (froid ou chaud).

La prévention de l'anémie à hématies falciformes

Pour l'instant, on ne peut pas prévenir cette forme d'anémie, mais on prévoit qu'il sera possible de pratiquer une thérapie génétique à l'avenir. Dans l'immédiat, il est cependant recommandé de passer des tests génétiques avant d'avoir des enfants si une personne de la famille souffre de cette maladie ou si l'on est de race noire.

Mesures pour prévenir les crises

L'Association pour l'information et la prévention de la drépanocytose (Sites spécialisés) fait les recommandations suivantes pour réduire le nombre de crises :

1. Prévenir les infections : hygiène corporelle et dentaire impeccable, antibiothérapie et vaccination systématique dès la naissance.
2. Faire attention à sa température.
3. Si la température est égale à 38 °C, il faut aller rapidement consulter un médecin.
4. Éviter la déshydratation, car celle-ci peut amorcer des crises et accroître la viscosité du sang. Il faut donc boire beaucoup d'eau : environ trois litres par jour. Cette précaution est d'autant plus importante en été ainsi qu'en cas de diarrhée, de fièvre ou de vomissements. L'été, on veillera aussi à réduire l'exposition au soleil.
5. S'assurer de ne jamais manquer d'oxygène. Autrement dit, on doit éviter :
- les voyages dans des avions non ou mal pressurisés;
- les endroits mal aérés;
- les efforts physiques trop intenses;
- les refroidissements;
- la station debout prolongée.
6. Très bien s'alimenter. Les carences alimentaires font empirer l'anémie et augmentent la vulnérabilité aux infections. Il faut donc s'assurer que l'alimentation fournit un apport accru en folate, fer et protéines.
7. Vérifier si les signes de la destruction rapide des globules rouges sont présents : yeux et peau jaune (jaunisse), urines foncées, herpès labial (feux sauvages ou boutons de fièvre).
8. Veiller à ne pas nuire à la circulation du sang, car cela peut, entre autres, faire enfler les extrémités ou causer des douleurs. Mieux vaut donc éviter de porter des vêtements trop serrés, de se croiser les jambes, etc.
9. Il est important aussi de consulter régulièrement un médecin - en particulier pour détecter assez tôt les anomalies oculaires et prévenir la cécité.
10. Avoir une bonne hygiène de vie. En plus de bien s'alimenter, il faut aussi bien se reposer et éviter le stress inutile.

Les traitements médicaux de l'anémie à hématies falciformes

Supplémentation. La supplémentation quotidienne en acide folique (ou vitamine B9) est nécessaire pour favoriser la production de nouveaux globules rouges.

Hydroxyurée. À l'origine, il s'agit d'un médicament contre la leucémie, mais c'est aussi le premier médicament jugé efficace pour traiter la drépanocytose chez les adultes. Depuis 1995, on sait qu'il peut réduire la fréquence des crises douloureuses et du syndrome thoracique aigu. Les patients qui recourent à ce médicament ont aussi moins besoin de transfusion.

Par ailleurs, l'usage combiné de l'hydroxyurée et de l'érythropoïétine permettrait d'augmenter l'efficacité de l'hydroxyurée. Des injections d'érythropoïétine synthétique sont utilisées pour stimuler la production de globules rouges et soulager la fatigue. Cela dit, on connaît encore mal son impact à long terme en raison notamment des risques de baisse dangereuse du taux de cellules sanguines. Son usage pour les enfants drépanocytaires est d'ailleurs encore à l'étude.

Transfusions de sang. En augmentant le nombre de globules rouges en circulation, les transfusions préviennent ou soignent certaines complications de la drépanocytose. Chez les enfants, elles permettent d'éviter la récurrence des accidents vasculaires cérébraux et l'élargissement de la rate.
Il est possible de répéter les transfusions, il faut alors se faire traiter pour réduire le taux de fer sanguin.

Chirurgie

Diverses interventions chirurgicales peuvent être effectuées au fur et à mesure que des problèmes apparaissent. On pourra par exemple :
- Soigner certains types de lésions organiques.
- Enlever des calculs biliaires.
- Installer une prothèse de hanche en cas de nécrose de la hanche.
- Prévenir les complications oculaires.
- Faire des greffes de peau pour soigner des ulcères des jambes si ceux-ci ne guérissent pas, etc.
Quant à la greffe de moelle osseuse, elle est parfois utilisée chez certains enfants en cas de symptômes très sévères. Une telle intervention peut guérir la maladie, mais elle présente beaucoup de risques sans compter qu'il faut trouver un donneur compatible issu des mêmes parents.

N.B. Plusieurs nouveaux traitements sont à l'étude. C'est le cas notamment de la thérapie génique, qui permettrait de rendre inactif ou de corriger le gène fautif.

En prévention des complications

Spiromètre d'incitation. Pour éviter les complications pulmonaires, ceux qui souffrent beaucoup du dos ou du thorax pourront recourir à un spiromètre d'incitation, un dispositif qui aide à respirer plus profondément.

Antibiotiques. En raison des graves risques liés aux infections à pneumocoque chez les enfants atteints, on leur prescrit de la pénicilline dès la naissance jusqu'à l'âge de six ans. Cette pratique a beaucoup réduit la mortalité dans ce groupe d'âge. Les antibiotiques seront également employés pour prévenir les infections chez les adultes.

Vaccination. Les drépanocytaires - enfants ou adultes - doivent se prémunir principalement contre la pneumonie, la grippe et les hépatites. On recommande la vaccination systématique de la naissance jusqu'à l'âge de six ans.

En cas de crise aiguë

Analgésiques. Ils servent à combattre la douleur en cas de crise aiguë. Selon le cas, le patient peut se contenter des analgésiques en vente libre ou s'en faire prescrire des plus puissants.

Oxygénothérapie. En cas de crise aiguë ou de troubles respiratoires, le recours au masque à oxygène permet de respirer plus facilement.

Réhydratation. En cas de crises douloureuses, on pourra aussi utiliser des perfusions intraveineuses.

Références

Note : les liens hypertextes menant vers d'autres sites ne sont pas mis à jour de façon continue. Il est possible qu'un lien devienne introuvable. Veuillez alors utiliser les outils de recherche pour retrouver l'information désirée.

Bibliographie

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Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose. www.orpha.net
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Bruxelles Globule rouge. Drépanocytose.http://erasmeinfo.ulb.ac.be
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Notes

1. Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose. Qu'est-ce que la dépranocytose. [Consulté le 8 novembre 2002]. www.orpha.net
3. Sodipo J. Acupuncture and blood studies in sickle-cell anemia.Am J Chin Med 1993;21(1):85-9.
4. Co LL, Schmitz TH, et al. Acupuncture: an evaluation in the painful crises of sickle cell anaemia.Pain, 1979 Oct;7(2):181-5.
5. Integrative Medicine. Professional Reference. Anemia.www.onemedicine.com
6. Ohnishi ST, Ohnishi T, Ogunmola GB. Sickle cell anemia: a potential nutritional approach for a molecular disease.Nutrition, 2000;16:330-8.
8. Gupta VL, Chaubey BS. Efficacy of zinc therapy in prevention of crisis in sickle cell anemia: a double blind, randomized controlled clinical trial.J Assoc Physicians India, 1995;43:467-9.
9. Prasad AS, Beck FW, et al. Effect of zinc supplementation on incidence of infections and hospital admissions in sickle cell disease (SCD). Am J Hematol, 1999 Jul;61(3):194-202.
10. Horvilleur Alain. Guide familial de l'homéopathie. Ed. Quebecor, Montréal, 1993, p. 28.
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13. VanderJagt DJ, Huang YS, et al. Phase angle and n-3 polyunsaturated fatty acids in sickle cell disease. Arch Dis Child, 2002 Sep;87(3):252-4.