Ataxie

L'ataxie, qu'est-ce-que c'est ?

L’ataxie n’est pas une maladie en soi, mais un symptôme qui résulte d’une atteinte au cervelet (la partie du cerveau qui contrôle la coordination des muscles).

L’ataxie consiste en la perte de coordination des muscles des bras et des jambes lors de mouvements volontaires tels que la marche ou la préhension d’objets. L’ataxie peut aussi affecter la parole, les mouvements des yeux et l’habileté à avaler. L’ataxie est aussi appelée ataxie cérébelleuse ou syndrome cérébelleux.

Il existe également plusieurs variantes d’ataxies héréditaires. Ce sont des maladies neurologiques et génétiques qui touchent le cervelet. Elles sont la plupart de temps dégénératives, c’est-à-dire que les problèmes de coordination s’accentuent avec le temps.

Causes

L’ataxie peut être provoquée par de multiples conditions :

• Un traumatisme crânien. Des dommages causés à la colonne vertébrale ou au cerveau à la suite d’un accident de la route par exemple.
• Un accident vasculaire cérébral (AVC) ou un accident ischémique transitoire (AIT ou mini-AVC), c’est-à-dire l’obstruction temporaire d’uneartère cérébrale qui se résorbe naturellement, sans laisser de séquelles.
• Une infirmité motrice cérébrale. Des dommages causés au cerveau avant, durant ou très tôt après la naissance qui affectent la coordination des mouvements.
• Des complications suite à une infection virale telle que la varicelle ou le virus Epstein-Barr.
• La sclérose en plaques.
• Une réaction toxique à des métaux lourds, tels que le plomb ou le mercure ou encore des solvants.
• Une réaction à certains médicaments, tels que les barbituriques (par exemple le phénobarbital) ou les sédatifs (par exemple les benzodiazépines), utilisés pour traiter l’anxiété, l’agitation ou l’insomnie.
• L’abus de drogues ou d’alcool.
• Des désordres métaboliques.
• Une déficience en vitamines.
• Une tumeur, cancéreuse ou bénigne qui affecte le cervelet.

Les ataxies héréditaires dominantes sont causées par un gène provenant d’un seul parent.
Par exemple :

• L’ataxie spinocérébelleuse. Il existe environ 36 variantes (désignées SCA1 à SCA30) de la maladie, caractérisées par différents âges d’apparition et différents organes touchés en plus du cervelet (par exemple l’œil).
• L’ataxie épisodique. Il existe 7 types d’ataxies épisodiques (désignées EA1 à EA7) qui se manifestent par des crises aigues affectant l’équilibre et la coordination.

Les ataxies héréditaires récessives sont causées par un gène provenant des deux parents.
Par exemple :

• L’ataxie de Friedreich.

Cette maladie neuromusculaire progressive héréditaire cause une baisse de production d'énergie dans le corps. Les cellules nerveuses et cardiaques sont les plus touchées. Les personnes atteintes ont une démarche anormale, de la maladresse et un trouble de l'élocution, qui apparaît dans l'enfance ou au début de l'adolescence. Ces anomalies entraînent des changements squelettiques, tels qu’une torsion de la colonne (scoliose), une distorsion des pieds, ainsi qu'un élargissement du cœur. En Europe, environ 1 personne sur 50 000 seraient atteintes de la maladie. En France, on compte environ 1500 malades.

• L’ataxie spastique Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Cette maladie héréditaire rare est propre aux personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-St-Jean et de Charlevoix au Québec. Elle se traduit par une dégénérescence de la moelle épinière, accompagnée d'une atteinte progressive des nerfs périphériques. Environ 250 personnes sont atteintes de cette maladie dans les régions touchées. Environ 1 personne sur 22 est porteuse du gène de l'ARSACS dans ces régions.

• L'ataxie télangiectasie ou Syndrome de Louis-Bar.

Cette maladie génétique rare affecte la locomotion, les vaisseaux sanguins (dilatation) et lesystème immunitaire. La maladie apparaît généralement à l’âge de 1 ou 2 ans. Sa fréquence est estimée à environ 1 naissance sur 40 000 à 100 000 dans le monde.

Il peut aussi arriver parfois qu’aucun des deux parents ne souffre de la maladie et, dans ce cas, il n’y a pas d’histoire familiale évidente (mutation silencieuse).

Les symptômes, personnes à risque et la prévention de l'ataxie

Symptômes

Dépendamment de la cause, l’ataxie peut se manifester soudainement ou apparaître graduellement. En général on observe :

• Un manque de coordination.
• Une démarche instable et une tendance à trébucher.
• De la difficulté à effectuer des mouvements de motricité fine, tel que manger, écrire ou boutonner une chemise.
• Des troubles d’élocution.
• Des mouvements rythmiques involontaires des yeux (nystagmus).
• Des difficultés à avaler.

Personnes à risques

Pours les ataxies héréditaires : avoir un ou deux parents porteurs du gène responsable d’une ataxie héréditaire.

Prévention de l'ataxie héréditaire

Pourquoi prévenir?

La recherche en génétique a permis d’identifier les gènes responsables de plusieurs ataxies héréditaires. Il est maintenant possible de prévenir plusieurs de ces maladies par des tests de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres d'un couple sont trouvés porteurs, plusieurs choix de reproduction s’offrent à eux.

Mesures de dépistage

L’amniocentèse (l’analyse du liquide amniotique de la femme enceinte) ou la biopsie choriale (un prélèvement du placenta du bébé, appelé aussi villosité choriale) permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse

Les traitements médicaux 

Le traitement de l’ataxie dépend de la cause sous-jacente à la maladie. Par exemple, l’ataxie causée par un désordre métabolique se traite par la médication appropriée et un contrôle de l'alimentation.

Des aides à la marche, tels que des cannes ou des marchettes permettent aux personnes atteintes de conserver leur autonomie. La physiothérapie (= kinésithérapie) permet de maintenir la force musculaire et de prolonger l’usage des bras et des jambes. L’ergothérapie permet d’améliorer les activités de la vie quotidienne, par exemple se vêtir ou se nourrir. L’orthophonie apporte de l’aide à l’élocution et à la déglutition.

Il n’y a pas de médicament qui peut guérir une ataxie héréditaire. Plusieurs symptômes et complications peuvent être traités sur une base individuelle. Les problèmes orthopédiques tels que les déformations des pieds et la scoliose peuvent être corrigés à l’aide de corsets ou d’uneopération.

L'ataxie de Friedreich

CATENA® est le premier médicament approuvé au Canada pour traiter l'Ataxie de Friedreich. Il contient de l'idébénone (un analogue de la coenzyme Q10), un composé qui agirait sur la production d’énergie dans les cellules et sur la protection de cellules endommagées par la maladie. Selon les études les plus récentes1-4, l’idébénone n’améliorerait pas l’ataxie et les symptômes neurologiques, mais pourrait réduire l’élargissement du cœur, un des symptômes observés chez les personnes atteintes de cette maladie.

Ce médicament est également prescrit en France (SOVRIMA®) par des neurologues de certains centres hospitalo-universitaires.

Références

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Bibliographie

Ask DrWeil, Polaris Health (Ed). Q & A Library – A Threat to Coordination?, DrWeil.com. [Consulté le 18 juin 2012]. www.drweil.com

Dystrophie Musculaire Canada. Maladies neuromusculaires. Ataxie autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). [Consulté le 18 juin 2012]. www.muscle.ca

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Pizzorno JE Jr, Murray Michael T (Ed). Textbook of Natural Medicine Online 3rd Edition, Churchill Livingstone, États-Unis, 2006. [Consulté le 18 juin 2012]. www.naturalmedtext.com

Santé Canada. Médicaments et produits de santé. Feuille d’information CATENA. [Consulté le 18 juin 2012]. www.hc-sc.gc.ca

Notes

1. Lagedrost SJ, Sutton MS, et al. Idebenone in Friedreich ataxia cardiomyopathy-results from a 6-month phase III study (IONIA). Am Heart J. 2011 Mar;161(3):639-645.e1.

2. Lynch DR, Perlman SL, Meier T. A phase 3, double-blind, placebo-controlled trial of idebenone in friedreich ataxia. Arch Neurol. 2010 Aug;67(8):941-7.

3. Mariotti C, Solari A, et al. Idebenone treatment in Friedreich patients: one-year-long randomized placebo-controlled trial. Neurology. 2003 May 27;60(10):1676-9.

4. Hausse AO, Aggoun Y, et al. Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia. Heart. 2002 Apr;87(4):346-9.