Qu'est-ce que c'est ?

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire qui provoque la formation d’amas de cellules dans les organes, préférentiellement dans les poumons. Elle est aussi désignée comme la maladie de Besnier-Boeck-Schaumann ou par l’acronyme BBS. Son origine est inconnue. Hormis dans sa forme sévère et mortelle (moins de 5 % des cas), la sarcoïdose guérit spontanément et ne réduit pas l'espérance de vie de l'individu touché. La sarcoïdose est considérée comme une maladie rare mais non exceptionnelle. Sa prévalence exacte est inconnue car la maladie n'est pas toujours associée à des symptômes, mais on estime que 1 personne sur 5 000 à 1 sur 20 000 est touchée dans la population totale. (1) 6 000 à 12 000 nouveaux cas sont diagnostiqués annuellement en France. (2)

Les symptômes

Les amas de cellules inflammatoires appelés « granulomes » peuvent potentiellement toucher de nombreux organes : la peau, les yeux, le cœur, le système nerveux, les reins… La sarcoïdose peut donc prendre des formes très différentes, en fonction de son étendue : elle peut être totalement asymptomatique (ce qui explique que tous les cas ne sont pas diagnostiqués), et toucher un ou plusieurs organes.

La sarcoïdose entraîne souvent fatigue, fièvre, perte de poids et douleurs musculaires et articulaires. Outre ces signes généraux, on observe des symptômes liés à l'atteinte d'organes en particulier : une toux persistante et un essoufflement liés à une atteinte des poumons sont les signes les plus fréquents, de même que les lésions sur la peau, les troubles oculaires et l'arythmie cardiaque.Les amas de cellules inflammatoires appelés « granulomes » peuvent potentiellement toucher de nombreux organes : la peau, les yeux, le cœur, le système nerveux, les reins… La sarcoïdose peut donc prendre des formes très différentes, en fonction de son étendue : elle peut être totalement asymptomatique (ce qui explique que tous les cas ne sont pas diagnostiqués), et toucher un ou plusieurs organes.

On distingue nettement deux formes :

• Une forme aiguë mais bénigne, correspondant au Syndrome de Löfgren. Il se traduit par de la fièvre, des douleurs articulaires et l'apparition d'inflammations au niveau des jambes (les érythèmes). La guérison est spontanée et prend de quelques semaines à quelques mois.
• La maladie peut évoluer, mais rarement, en forme chronique et durer plusieurs années (généralement de 5 à 15 ans).

Les origines de la maladie

Les causes de la sarcoïdose sont encore inconnues. Les connaissances actuelles pointent vers un dérèglement du système immunitaire entraînant sa réaction excessive contre un agent étranger agresseur non-encore identifié. Il pourrait s’agir d’une substance environnementale allergène ou d’une bactérie. Cette anomalie immunitaire aurait une cause génétique.

Les facteurs de risque

La sarcoïdose apparaît préférentiellement chez les jeunes adultes âgés de 25 à 45 ans, hommes et femmes. Elle n’est ni contagieuse ni héréditaire. Des formes familiales se développent cependant, dans de très rares cas (suggérant, là encore, un facteur génétique). Les chercheurs n’arrivent pas à expliquer pourquoi cette maladie est beaucoup plus présente chez les personnes noires et sous des formes plus sévères. Ni le mode de vie, ni l’environnement ne semblent être des facteurs de risque.

Prévention et traitement

En l'absence de connaissance des causes de la maladie, on traite les symptômes de la maladie. Les traitements consistent à prévenir l'apparition d'une fibrose pulmonaire (le risque principal pour le malade) et à traiter les complications éventuelles (les atteintes du cœur, du cerveau, des reins et des yeux) avec des médicaments anti-inflammatoires non-stéroïdiens (corticoïdes). Quand les corticoïdes sont impuissants, des immunosuppresseurs sont prescrits.

Rappelons que souvent la maladie guérit de façon spontanée après deux ou trois années, dans 30 à 70 % des cas. La sarcoïdose est mortelle uniquement dans sa forme sévère, soit 0,5 à 5 % des cas (1), le plus souvent par fibrose pulmonaire et dans une moindre mesure par atteinte cardiaque. Les personnes subissant un traitement précoce et adapté ont une espérance de vie égale à celle du reste de la population. Cependant, il ne faut pas négliger les conséquences psychologiques de la maladie chez les jeunes personnes qui en sont atteintes.

Références bibliographiques

Notes : 1. ORPHANET, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, ORPHA797. 2. Le Quellec A. Service de médecine interne, CHRU de Montpellier. Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI), avril 2014. [http://www.snfmi.org/content/sarco%C3%AFdose] Références : La sarcoïdose. Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares. Avril 2008. [https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sarcoidose-FRfrPub735.pdf] Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires (SIOLD). [http://www.siold.ch/vivo2_05-2005_f_sarcoidose.pdf] Université Numérique Francophone des Sciences de la Santé et du Sport (UNF3S). [http://umvf.cerimes.fr/media/ressRhumatologie/2016-abrege/2016-Chapitre24.pdf]