Le sarcome d'Ewing se caractérise par le développement d'une tumeur maligne au niveau des os et des tissus mous. Cette tumeur possède la caractéristique d'être à fort potentiel métastatique. Soit que la propagation de cellules tumorales au sein de l'ensemble de l'organisme est souvent recensée dans cette pathologie.

Il s'agit d'une maladie rare touchant plus généralement les enfants. Son incidence s'élève à 1/ 312 500 enfants de moins de 15 ans.
La tranche d'âge la plus impactée par le développement de cette forme tumorale se situe entre 5 et 30 ans avec une incidence d'autant plus importante entre 12 et 18 ans. (3)

Les manifestations cliniques associées relèvent de douleurs et de gonflements au niveau de la localisation de la tumeur.

Les localisations des cellules tumorales caractéristiques du sarcome d'Ewing sont multiples : jambes, bras, pieds, mains, poitrine, bassin, crâne, colonne vertébrale, etc.

Ce sarcome d'Ewing est également nommé : tumeur neuroectodermal périphérique primitive. (1)

Des examens médicaux permettent le diagnostic éventuel de la maladie et d'en déterminer le stade d'avancement. L'examen le plus généralement associé est la biopsie.
Des facteurs et des conditions particulières peuvent avoir un impact sur le pronostic de la maladie chez un sujet atteint. (1)
Ces facteurs englobent notamment la propagation des cellules tumorales au niveau des poumons uniquement, dont le pronostic est plus favorable, ou le développement de formes métastatiques au niveau d'autres parties du corps. Dans ce dernier cas, le pronostic est plus sombre.
De plus, la taille de la tumeur et l'âge de l'individu atteint ont un rôle fondamental dans le pronostic vital. En effet, dans le cas où la grosseur de la tumeur s'élève à plus de 8 cm, le pronostic est plus inquiétant. Quant à l'âge, au plus tôt le diagnostic de la pathologie est réalisé, meilleur est le pronostic pour le patient. (4)

Le sarcome d'Ewing fait parti des trois principaux types de cancers primitifs des os avec le chondrosarcome et l'ostéosarcome. (2)

Les symptômes

Les symptômes les plus généralement associés au sarcome d'Ewing sont des douleurs et des gonflements visibles au niveau des os et des tissus mous impactés.

 Les manifestations cliniques suivantes peuvent être originaire du développement d'un tel sarcome : (1)

• des douleurs et/ou des gonflements au niveau des bras, des jambes, de la poitrine, du dos ou du pelvis ;
• la présence de "bosses" sur ces mêmes parties du corps ;
• la présence de fièvre sans aucune raison particulière ;
• des fractures osseuses sans raison sous-jacente.

Les symptômes associés dépendent néanmoins, de la localisation de la tumeur ainsi que de son importance en termes de développement.

Les douleurs ressenties par le patient atteint de cette pathologie s'intensifient généralement avec le temps.

 D'autres symptômes, moins communs, peuvent également être visibles, tels que : (2)

• une fièvre importante et persistante ;
• de la raideur musculaire ;
• une perte de poids significative.

Toutefois, il se peut q'un patient atteint du sarcome d'Ewing ne présente aucun symptôme. En ce sens, la tumeur peut alors grossir sans manifestation clinique particulière et ainsi affecter l'os ou le tissu mou sans être visible. Le risque de fracture est d'autant plus important dans ce dernier cas. (2)

Les origines de la maladie

Le sarcome d'Ewing étant une forme de cancer, les origines exactes de son développement sont donc peu connues.

Une hypothèse a tout de même été émise relative à la cause de son développement. En effet, le sarcome d'Ewing touche particulièrement les enfants de plus de 5 ans et les adolescents. En ce sens, la possibilité d'un lien entre une croissance osseuse rapide chez cette catégorie de personne et le développement du sarcome d'Ewing a été évoquée.

La période de la puberté chez l'enfant-adolescent rend les os et les tissus mous plus vulnérables face au développement d'une tumeur.

Des recherches ont également mis en évidence qu'un enfant né avec une hernie ombilicale a trois fois plus de risque de développer le sarcome d'Ewing. (2)

Au-delà de ces hypothèses évoquées précédemment, l'origine quant à la présence d'une translocation génétique a également été mise en avant. Cette translocation implique le gène EWSRI (22q12.2). Une translocation t(11;22)(q24;q12) au sein de ce gène d'intérêt a été retrouvée dans près de 90 % des tumeurs. De plus, de nombreuses variantes génétiques ont fait l'objet d'investigations scientifiques, impliquant les gènes ERG, ETV1, FLI1 et NR4A3. (3)

Les facteurs de risque

Du point de vue où les origines exactes de la pathologie sont, à ce jour, encore mal connues, les facteurs de risque le sont également.

Par ailleurs, d'après des résultats d'études scientifiques, un enfant naissant avec une hernie ombilicale aurait trois fois plus de risque de développer de type de cancer.

De plus, au niveau génétique, la présence de translocations au sein du gène EWSRI (22q12.2) ou des variantes génétiques dans les gènes ERG, ETV1, FLI1 et NR4A3, peuvent faire l'objet de facteurs de risque supplémentaire de développer la maladie.

Prévention et traitement

Le diagnostic du sarcome d'Ewing repose sur un diagnostic différentiel au travers de la présence des symptômes caractéristiques chez le patient.

Suite à l'analyse par le médecin des zones douloureuses et gonflées, une radiographie est généralement prescrite. D'autres imageries médicales peuvent l'être également, telles que : l'Imagerie par Raisonnance Magnétique (IRM) ou encore le scanner.

Une biopsie osseuse peut également être réalisée afin de confirmer ou non le diagnostic. Pour cela, un échantillon de moelle osseuse est prélevé est analysé au microscope. Cette techniques de diagnostic peut être réalisée après une anesthésie générale ou locale.

Le diagnostic de la maladie se doit d'être réalisé au plus tôt afin que la prise en charge soit fait rapidement et ainsi que le pronostic soit meilleur.

 Le traitement associé au sarcome d'Ewing est similaire au traitement généraux d'autres cancers : (2)

• la chirurgie est un moyen efficace de traiter ce genre de sarcome. Néanmoins, l'intervention chirurgicale dépend de la taille de la tumeur, de sa localisation ainsi que de son niveau de propagation. Le but de la chirurgie est le remplacement de la partie de l'os ou du tissu mou endommagé par la tumeur. Pour cela, une prothèse métallique ou une greffe osseuse peuvent être utilisées dans le remplacement de la zone impactée. Dans les cas extrême, une amputation du membre est parfois nécessaire afin d'éviter une rechute du cancer ;
• la chimiothérapie, généralement utilisée après une intervention chirurgicale dans le but de réduire la tumeur et faciliter la guérison.
• la radiothérapie, est également souvent utilisée après une chimiothérapies, avant ou après une chirurgie afin de diminuer la taille de la tumeur et éviter le risque de rechute.

Références bibliographiques

(1). NIH. NATIONAL CANCER INSTITUTE. 2016.Ewing Sarcoma Treatment (PDQ®)–Patient Version. [En ligne]. http://www.cancer.gov/types/bone/patient/ewing-treatment-pdq. (Consulté le 20.06.2016). (2). NHS CHOICES. 2014. Ewing sarcoma. [En ligne]. http://www.nhs.uk/conditions/ewings-sarcoma/pages/introduction.aspx. (Consulté le 20.06.2016). (3). OBERLIN.O. 2009.Sarcome d'Ewing. [En ligne]. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=319. (Consulté le 20.06.2016). (4). CANADIAN CANCER SOCIETY. Pronostic et survie pour le sarcome d’Ewing chez l’enfant. [En ligne]. http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/cancer-type/bone-childhood/prognosis-and-survival/prognostic-factors-for-ewing-sarcoma/?region=on. (Consulté le 20.06.2016).