L'hémochromatose est une maladie génétique qui provoque, après de nombreuses années, une accumulation toxique de fer dans l'organisme. Lorsqu'elle est dépistée de manière précoce, l'hémochromatose est facilement soignée par des prélèvements réguliers de sang

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l'intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.

Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est rare que les symptômes de l'hémochromatose apparaissent avant l'âge de 40 ans. Avant cet âge, la maladie évolue mais le patient n'en est pas conscient (sauf dépistage précoce). Les différentes formes d'hémochromatose sont dues à des mutations portant sur des protéines impliquées dans l'absorption du fer par l'intestin grêle (duodénum).

Qui est touché par l'hémochromatose ?

L'hémochromatose est surtout observée dans les populations d'Europe du Nord (un cas pour deux à trois cents personnes) ou en Amérique du Nord. En France, elle est surtout présente chez les personnes d'origine bretonne, mais aussi dans le département du Gard.

Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développent pas une hémochromatose clinique. En effet, pour que la maladie apparaisse, il est habituellement nécessaire que la mutation responsable se trouve sur les deux chromosomes 6, ce qui est relativement rare. Si la personne ne porte la mutation que sur un seul de ses chromosomes 6, la maladie ne se développera que si d'autres facteurs favorisent également l'accumulation du fer dans l'organisme (par exemple, si elle souffre d'hépatite chronique ou d'alcoolisme).

Les hommes sont plus fréquemment atteints d'hémochromatose symptomatique que les femmes. En effet, les règles et la grossesse constituent une perte régulière de fer qui tend à retarder l'apparition des symptômes d'hémochromatose.

Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?

Les symptômes de l'hémochromatose sont provoqués par l'accumulation de fer dans certains organes. Ils sont de plusieurs types selon l'organe atteint :

• fatigue chronique et, parfois, impuissance ;
• coloration foncée, grisâtre, métallique de la peau, avec apparition de squames (des écailles qui font penser à de la peau de poisson) ;
• douleurs articulaires transitoires (pendant une à deux semaines), en particulier au niveau des doigts (signe de la « poignée de main douloureuse ») ;
• augmentation du volume du foie. Si l'hémochromatose n'est pas traitée, le foie tend à devenir fibreux (c'est la cirrhose) et le risque de développer un cancer du foie est fortement augmenté.
• diminution progressive de la sécrétion d'insuline (diabète dit « diabète bronzé ») ;
• augmentation du volume du cœur qui, associée à des troubles du rythme cardiaque, va être à l'origine d'une insuffisance cardiaque.

Peut-on prévenir l'hémochromatose ?

En l'absence de dépistage généralisé, les autorités de santé publique invitent les médecins à systématiquement inclure la mesure de la quantité de fer dans l'organisme dans les examens sanguins de routine de leurs patients adultes.

Le traitement de l'hémochromatose

Le traitement de l'hémochromatose consiste à réduire la quantité de fer accumulée dans le corps. Pour cela, le médecin prescrit des saignées (phlébotomies), c'est-à-dire des prélèvements réguliers de sang. Ce traitement ne guérit pas l'hémochromatose mais, effectué avec régularité, il compense l'absorption excessive de fer par l'intestin et permet ainsi de stabiliser les taux de fer à des valeurs normales.

Lorsque le diagnostic de l'hémochromatose a été fait avant ou au début de l'apparition des symptômes, le traitement par saignée est efficace et procure une espérance et une qualité de vie normales.

Que faire au quotidien lorsqu'on souffre d'hémochromatose ?

Les personnes qui souffrent d'hémochromatose doivent éviter de consommer des boissons alcoolisées de manière excessive (risque plus élevé de cirrhose ou de cancer du foie) et ne jamais prendre de suppléments de fer (parfois présent dans les compléments multivitaminiques). Aucun régime alimentaire particulier n'est à suivre.

Il est recommandé aux personnes souffrant d'hémochromatose de se faire vacciner contre l'hépatite B afin d'éviter les complications liées à une éventuelle hépatite chronique provoquée par le virus de l'hépatite B. De plus, la recherche systématique d'une éventuelle infection par le virus de l'hépatite C est effectuée (il n'existe pas de vaccin contre cette maladie).

Du fait de leur toxicité potentielle sur le foie, le paracétamol et les corticoïdes (dérivés de la cortisone) devraient être évités par les personnes souffrant d'hémochromatose et qui souhaitent soulager des douleurs ou atténuer une fièvre. Leur médecin leur recommandera d'autres types de médicaments pour traiter ces petits soucis de santé.