Depuis les années 70, des progrès considérables ont été réalisés en terme de diagnostic prénatal. Les échographies et les différentes techniques de prélèvements des cellules fœtales permettent de détecter de nombreuses anomalies fœtales : malformations, maladies génétiques, anomalies chromosomiques, infections graves du fœtus. La découverte de telles anomalies fœtales peut modifier la prise en charge de la grossesse ou de l’accouchement, voire amener aÌ€ discuter de la poursuite ou non de la grossesse.

Les différents types d'anomalies fœtale​

Le terme d’anomalie fœtale recouvre différentes réalités. Il peut s’agir :

• d’anomalie chromosomique : anomalie du nombre (avec un chromosome surnuméraire : trisomie 13, 18, 21), de structure (translocation, délétion), anomalie des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter). Les anomalies chromosomiques touchent 10 à 40 % des conceptions, mais du fait de la sélection naturelle (fausses-couches spontanées et mortalité in utero) elles n’atteignent que 1 nouveau-né sur 500, dont environ la moitié a une trisomie 21 (1) ;
• d’une maladie génétique transmise par l’un des parents. 1 nouveau-né sur cent en est atteint. Les cinq maladies les plus fréquentes sont la mucoviscidose, l’hémochromatose, la phénylcétonurie, le déficit en alpha-1 antitrypsine et la thalassémie (2) ;
• d’une malformation morphologique : cérébrale, cardiaque, génito-urologique, digestive, au niveau des membres, de la colonne vertébrale, du visage (fente labio-palatine). Les causes exogènes (agents infectieux, physiques ou toxiques) expliquent 5 à 10 % des cas, les causes génétiques ou endogènes 20 à 30 %. 50 % des cas demeurent inexpliqués (3) ;
• d’une anomalie due à une infection contractée par la maman durant la grossesse (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole).

L’ensemble de ces pathologies représente 4 % des naissances vivantes, soit 500 000 naissances en Europe (4).

Le diagnostic prénatal pour dépister les anomalies foetales

Le diagnostic prénatal est défini comme l’ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus, une affection d’une particulieÌre gravité » (article L. 2131-1 du code de la santé publique).

Les trois échographies de dépistage jouent un rôle majeur en première intention dans ce diagnostic prénatal :

• la première, réalisée entre 11 et 13 SA, permet de dépister certaines malformations majeures et participe au dépistage des anomalies chromosomiques par la mesure de la clarté nucale ;
• la seconde échographie (22 SA) dite « morphologique » permet de réaliser une étude morphologique approfondie dans le but de mettre en évidence certaines anomalies morphologiques physiques ;
• la troisième échographie (entre 32 et 34 SA) permet de diagnostiquer certaines anomalies morphologiques d'apparition tardive.


Cependant, l’échographie ne permet pas toujours de déceler les anomalies fœtales. Cet examen basé sur les ultrasons ne donne en effet pas une photographie exacte du fœtus et de ses organes, mais seulement des images faites d’ombres.

Le dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux futures mamans, mais non obligatoire. Il repose sur la mesure de la clarté nucale (épaisseur de la nuque) lors de l’échographie des 12 SA et le dosage dans le sang maternel de marqueurs sériques (protéine PAPP-A et hormone b-HCG). Combinées à l’âge de la maman, ces valeurs permettent de calculer un risque de trisomie 21. Au delà de 1/250, on considère que le risque est élevé.

Des examens en cas de suspicion d'une anomalie foetale

Un diagnostic prénatal plus poussé peut être proposé au couple dans différentes situations :

• les examens de dépistage (échographies, dépistage de la trisomie 21) laissent suspecter une anomalie ;
• le couple a reçu un conseil génétique (en raison d’antécédents familiaux ou médicaux) et un risque d’anomalie fœtale a été identifié :
• la future maman a contracté une infection potentiellement dangereuse pour le fœtus.

Le diagnostic prénatal repose sur l'analyse des cellules du foetus afin de réaliser une analyse chromosomique, un examen de génétique moléculaire ou un examen biologique pour identifier une infection foetale. Selon le terme de la grossesse, différents examens seront utilisés :

• la biopsie du trophoblaste peut être effectuée à partir 10 SA. Elle consiste à faire un prélèvement d’un tout petit fragment du trophoblaste (futur placenta). Elle peut être pratiquée si une anomalie sévère a été détectée à l’échographie des 12 SA ou en cas d’antécédents d’anomalies lors d’une précédente grossesse.
• l’amniocentèse peut être réalisée à partir de 15 SA. Elle consiste à prélever du liquide amniotique et permet de poser le diagnostic d’anomalie chromosomique ou génétique, ainsi que de détecter les signes d’une infection.
• la ponction du sang fœtal consiste à prélever du sang fœtal sur la veine ombilicale du fœtus. Elle peut être réalisée à partir de 19 SA pour établir un caryotype, pour une recherche génétique, un bilan infectieux ou une recherche d’anémie foetale.


Une échographie dite de « diagnostic » ou de « seconde intention » est réalisée quand un risque particulier est identifié par l’échographie de dépistage, par les antécédents (risque génétique, diabète, exposition à des toxiques...) ou un dépistage biologique. Davantage d’éléments anatomiques sont analysés selon un protocole bien précis selon le type d'anomalie (5). Cette échographie est souvent réalisée par un médecin spécialisé travaillant en réseau avec un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Un IRM peut être réalisé en seconde intention, par exemple pour explorer le système nerveux central ou pour préciser l’extension d’une tumeur ou d’une malformation.

La prise en charge des anomalies fœtales

Dès lors qu’une anomalie fœtale est diagnostiquée, le couple est dirigé vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Agréés par l’Agence de la biomédecine, ces centres regroupent différents spécialistes de médecine prénatale : échographiste, biologiste, généticien, radiologue, chirurgien néonatal, psychologue, etc. La prise en charge dépend du type d’anomalie et de sa gravité. Il peut s’agir de :

• une intervention chirurgicale in utero ou d’un traitement médicamenteux du fœtus in utero, via la mère ;
• une intervention chirurgicale dès la naissance : la future maman accouchera alors dans une maternité en mesure de réaliser cette intervention. On parle de « transfert in utero » ;
• lorsque l’anomalie fœtale détectée est considérée par l’équipe du CPDPN comme ayant une « forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic » (art. L. 2231-1 du code de la santé publique), une interruption médicale de grossesse (IMG) est proposée aux parents, qui restent libres de l’accepter ou non.

Par ailleurs, une prise en charge psychologique est systématiquement proposée au couple afin de surmonter cette difficile épreuve qu’est l’annonce d’une anomalie fœtale et, le cas échéant, une IMG.

Fiche créée : juillet 2016 Auteur : Julie Martory

Références 1. INSERM, Communiqué de presse, Diagnostic prénatal : pratique et enjeux, novembre 2003 2-3-4. INSERM, op. cit. 5. L’échographie de diagnostic, Rapport du Comité national technique de l’échographie du dépistage prénatal, mars 2010 (en ligne) http://www.cngof.asso.fr (page consultée le 24/05/2016)