Qu'est-ce que c'est ?

La dystonie est un trouble qui se caractérise par des contractions musculaires involontaires entraînant des mouvements répétitifs et des postures anormales. Elle désigne à la fois un symptôme et un groupe de maladies aux causes multiples et répondant à des classifications complexes, controversées et évoluant au gré des avancées scientifiques. La dystonie, en tant que symptôme, peut être très handicapante et très douloureuse. Elle touche environ 45 000 personnes en France, selon l’Association de personnes atteintes de dystonie. (1)

Les symptômes

Les contractions musculaires peuvent être prolongées ou intermittentes. Elles entraînent des mouvements dystoniques qui sont généralement des mouvements de torsion et de distorsion. Ces mouvements involontaires peuvent être accompagnés de tremblements. Il convient toutefois de souligner le fait que la dystonie n’est en rien un trouble obsessionnel compulsif, pas plus qu'un Tic.

Les dystonies sont classifiées selon les zones du corps qu’elles affectent : focales, segmentées, multifocales, généralisées. La dystonie focale cervicale est la plus fréquente des dystonies. On l’appelle aussi torticolis spasmodique car elle provoque des mouvements incontrôlés de la tête.

Les origines de la maladie

La dystonie est due à des troubles du système nerveux central, mais ses causes sous-jacentes (et ses mécanismes) sont encore mal connues. Elles pourraient être dues à des anomalies affectant des zones du cerveau. Des déséquilibres dans les neurotransmetteurs (transmettant l'influx nerveux entre les neurones) pourraient aussi être en cause. La plupart des cas de dystonie se développeraient en raison d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Une dystonie peut avoir de multiples origines et on distingue trois grands groupes de dystonies en fonction de leur origine :

• Les dystonies idiopathiques, dont les causes sous-jacentes ne sont pas identifiées.
• Les dystonies acquises (ou secondaires) résultant d’une infection, d’une exposition à un médicament, d'un dommage au cerveau (un traumatisme à la naissance par manque d’oxygène, une tumeur, un accident vasculaire cérébral, une hémorragie).
• Les dystonies génétiques, causées par des mutations dans plusieurs gènes, sont souvent sporadiques mais parfois héréditaires. Elle se déclarent sous forme généralisée, souvent dès l’enfance ou l’adolescence.

Les facteurs de risque

De nombreuses maladies génétiques peuvent être associées à une dystonie (maladie de Huntington, maladie de Wilson,...). D’ailleurs, le terme de pseudo-dystonie est abusivement utilisé pour désigner des affections ressemblant à la dystonie comme la malformation de Chiari ou encore la maladie de Dupuytren.

Prévention et traitement

Il n'existe pas de traitement curatif et les traitements symptomatiques sont adaptés à chaque forme particulière de dystonie. Les injections de toxine botulinique sont le traitement le plus efficace pour diminuer les spasmes musculaires et soulager les douleurs, en bloquant la libération d'un neurotransmetteur responsable de la contraction des muscles, l'acétylcholine. La thérapie de la toxine botulinique est efficace en particulier pour traiter des dystonies focales, telles que la dystonie cervicale et la dystonie laryngée. Plusieurs médicaments sont parfois prescrits pour inhiber les neurotransmetteurs GABA et l'acétylcholine, mais ils ne sont pas spécifiques au traitement de la dystonie et s'accompagnent d'effets secondaires.

Lorsque ces traitements ne soulagent pas le malade, le recours à plusieurs types de chirurgie est possible. Parmi eux, la stimulation cérébrale profonde, qui consiste à implanter chirurgicalement des électrodes dans des régions spécifiques du cerveau et un générateur d'impulsions électriques pour interférer et bloquer les signaux électriques responsables des symptômes. Enfin, il ne faut pas négliger les autres approches thérapeutiques telles que l'orthophonie et la kinésithérapie pour améliorer la gestion du stress occasionné par l'affection.

Fiche créée : juillet 2016 Auteur : Yves Cambrai

Références bibliographiques

Notes : 1. Association de personnes atteintes de dystonie. [http://amadys.fr/dystonie/quest-ce-que-la-dystonie/] Références : Dystonias Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. [http://www.ninds.nih.gov/disorders/dystonias/detail_dystonias.htm] National organization for rare disorders (NORD). [http://rarediseases.org/rare-diseases/dystonia/] Christine Klein, MD, Connie Marras, MD, PhD, and Alexander Münchau, MD. Dystonia Overview. GeneReviews, October 28, 2003; Last Update: May 1, 2014. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1155/]